アジア・オセアニア地域の男性不妊患者のY染色体微小欠失診断標準化に向けての調査

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男性不妊の半分をしめる特発性男性不妊の多くは遺伝子疾患である可能性が高い。Y染色体長腕上には精子形成関連遺伝子領域が存在し、AZF領域とされている。ここ10年、PCRを基礎としたSTSプローブを用いた方法により、各領域に微小欠失が報告されている。しかし、研究者により用いるSTSプローブが異なることや人種差により多型性により、遅れていた世界標準のDNA診断をめざし以下の調査を行った。I.本邦での取り組み(1)申請者らの施設が中心となり、各施設で行っているY染色体微小欠失検出のPCR条件やプローブを取りまとめてデータベース化し分析を行った。また、無精子症・乏精子症・無力精子症について、それぞれの各微小欠失をまとめた。(2)Y染色体微小欠失に対して、匿名化された患者データから、ホルモン値、精巣生検組織を一括したデータベースを構築し、その類型性の検討により、AZFa,b,cの概念の有用性を検討した。II.アジアでの検討本邦と同様な取り組みを韓国釜山大学およびオーストラリアのMonash大学に依頼し、アジア・オセアニア地域のデータベースを確立してもらい、本邦のデータも加え総合評価を行った。さらに、オーストラリアのMonash大学において、Y染色体微小欠失と組織学的な精巣組織障害の相関について、一人の専任病理医に評価を依頼した。上記のデータベースをヨーロッパ連合アンドロロジー学会のY染色体微小欠失の取りまとめ役であるドイツのM.Simoni博士とデータの突き合わせ、今後のY染色体微小欠失検出の世界標準化を行う。