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Does the collagen IX tryptophan polymorphism trigger lumbar disc degeneration?

IX胶原蛋白色氨酸多态性是否会引发腰椎间盘退变？

基本信息

批准号：
16591496
负责人：
MATSUI Yoshito
金额：
$ 2.37万
依托单位：
The University of Tokushima
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至 2005
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16591496/
关键词：
type IX collagen polymorphism spondylolisthesis Lumbar disc herniation MRI matrix tryptophan multiple epiphyseal dysplasia 椎間板変性血管新生 VEGF

项目摘要

We analyzed the type IX collagen gene polymorphism, which introduces tryptophan residue into the triple helical region of the molecule, in relation with lumbar disc degeneration.The allele frequency of the polymorphism was 21% among the Japanese healthy controls (Clin Rheumatol in press). We demonstrated that the polymorphism was associated with lumbar spondylolisthesis (J Bone Joint Surg Br 2004). We also found that the polymorphism was significantly related to severe disc degeneration, evidenced by MRI, among the young generation of the Japanese patients with lumbar disc herniation (manuscript in preparation). Protein analysis of the removed disc tissues from the patients revealed that the type IX collagen content was very low (manuscript in preparation), indicating that the destruction of this molecule is involved in the development of early-onset disc matrix degeneration. Lastly, we identified a Japanese family with multiple epiphyseal dysplasia caused by the type IX collagen gene mutation (Clin Rheumatol in press), showing a possible predisposition to lumbar spondylolisthesis (manuscript in preparation).In summary, our results imply that the genetic variation of collagen IX is a risk factor for lumbar disc degeneration in the Japanese population.

我们分析了将色氨酸残基引入分子的三螺旋区域的IX型胶原基因多态与腰椎间盘退变的关系。在日本健康对照组中，该多态的等位基因频率为21%(Clin Rheumatol)。我们证明该基因多态与腰椎滑脱症相关(J Bone Joint Surg BR 2004)。我们还发现，在年轻一代的日本腰椎间盘突出症患者(手稿正在准备中)中，该基因多态与严重的腰椎间盘退变显著相关，这一点通过MRI得到了证实。从患者取出的椎间盘组织的蛋白质分析显示，IX型胶原含量很低(手稿正在准备中)，表明该分子的破坏参与了早发性间盘基质退变的发展。最后，我们确认了一个由IX型胶原基因突变引起的日本多发性骨盆发育不良家系(Clin Rheumatol在新闻中)，显示可能有腰椎滑脱症的易感性(手稿正在准备中)。综上所述，我们的结果暗示IX型胶原的基因变异是日本人群腰椎间盘退变的一个危险因素。

项目成果

期刊论文数量（45）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

軟骨低形成症Hypochondroplasia

软骨发育不全

DOI：
发表时间：
2004
期刊：
小児内科 36
影响因子：
0
作者：
Yoshitaka Yamashita;Masahiro Yokouchi et al.;松井好人
通讯作者：
松井好人

X連鎖性遅発性脊椎・骨端異形成症X-linked SED tarda

X连锁SED迟缓

DOI：
发表时间：
2004
期刊：
小児内科 36
影响因子：
0
作者：
Sakamoto S;Ihara K;Tanaka H;et al.;松井好人
通讯作者：
松井好人

Differential expression of VEGF isoforms and VEGF receptors in cartilaginous tumors.

软骨肿瘤中 VEGF 异构体和 VEGF 受体的差异表达。

DOI：
发表时间：
2005
期刊：
Anticancer Res 25
影响因子：
0
作者：
Mori K;Chano T;Matsusue Y et al.;Fujii K;Yukata K
通讯作者：
Yukata K

The alpha 2 type IX collagen gene tryptophan polymorphism is not associated with rheumatoid arthritis in the Japanese population.

α2 IX 型胶原蛋白基因色氨酸多态性与日本人群中的类风湿性关节炎无关。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Clin Rheumatol. 25・4
影响因子：
0
作者：
田仲和宏;他(分担執筆);Shunji Nakano;Nakano S.et al.;Yoichiro Takata;Yoichiro Takata
通讯作者：
Yoichiro Takata

Overexpression of HMGA2-LPP fusion transcripts promotes expression of the alpha2 type XI collagen gene.

HMGA2-LPP 融合转录物的过度表达促进 alpha2 XI 型胶原蛋白基因的表达。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Biochem Biophys Res Commun 340(2)
影响因子：
0
作者：
Komura M;Komura H;Kanamori Y;Tanaka Y;Suzuki K;Sugiyama M;Nakahara S;Kawashima H;Hatanaka A;Hoshi K;Ikada Y;Tabata Y;Iwanaka T;Yamasaki S;Kubo T
通讯作者：
Kubo T