脳動脈瘤多発家系を用いた責任遺伝子の解明

利用多发性脑动脉瘤家族阐明相关基因

基本信息

  • 批准号:
    16012232
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.88万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    2004
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2004 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

平成16年度は、(1)感受性遺伝子の存在領域の探索、(2)相関研究のための患者対照参加者唐の血液の収集、(3)既に相関が報告されている遺伝子群との相関の確認の3つを行った。(1)家系を用いた連鎖解析:平成16年度に引き続き、西日本を中心に、家族集積性のある脳動脈瘤家系を地域の中核病院を中心に検索した。その結果17cent、19q13,Xp22の3領域を候補遺伝子の存在候補部位として見出した。(2)相関研究のための患者対照参加者唐の血液の収集:MRAあるいは手術により脳動脈瘤の存在が確認されている参加者をケースとし、MRAで所見がなく40歳以上で家族歴がなく脳血管疾患の既往のない参加者をコントロールとした。ケース362名、コントロール332名の参加を得た。我々の参加者では、相加モデルを採用した場合、リスクハプロタイプのリスク比1.2とした場合、検出力は85%以上である。(3)相関の検討:Elastin(7q11),NOS2A(17cent),APOE(19q13),ACE2(Xp22)および17centにおける遺伝子群のSNPsを用いて(2)で収集した集団で検討した。家系から1名を選び全エクソンの配列決定を行い、SNPsを見出し検討した。これらSNPsのうち我々の集団のハプロタイプの80%以上をカバーするようSNPsを選択し相関研究を行った。その結果、Elastin(7q11),MRIP(17cent),NOS2A(17cent),APOE(19q13),ACE2(Xp22)には有意な連鎖は見出されなかった。この一方、17centにおけるTNFRSF13Bでは、リスクを有するハプロタイプの外、ケースでエクソン3,4においてNonsense mutationsを見出した。その結果、TNFRSF13Bが感受性要因を高める可能性が示唆され,免疫系の関与が示唆された。
Pp.47-53 annual は, 16 (1) susceptibility heritage 伝 son の is の exploration, (2) phase masato research の た め の polices according to participants don の blood の 収 set, (3) both に phase masato が report さ れ て い る heritage 伝 subgroup と の phase masato の confirm の 3 つ を line っ た. (1) family を い た chain analytic: 16 year pp.47-53 に lead き 続 き, west Japan に を center, family collection of multiplicative の あ る 脳 を regional の of aneurysm を nuclear hospital center に 検 cable し た. Youdaoplaceholder0 そ results: In the fields of 17cent, 19q13,Xp22 <e:1>, the を candidate 伝 sub-<s:1> has a candidate site と て て shows た た. (2) phase masato の た め の polices according to participants don の blood の 収 sets: MRA あ る い は surgery に よ り 脳 aneurysm の exist が confirm さ れ て い る participants を ケ ー ス と し, MRA で seen が な く above 40 showed で family bearing が な く 脳 の vascular disease always の な い participants を コ ン ト ロ ー ル と し た. Youdaoplaceholder0 ケ ス ス362, コ コ トロ ケ ス ス ス た 332 を take part in を た. I 々 の participants で は, additive モ デ ル を using し た occasions, リ ス ク ハ プ ロ タ イ プ の リ ス ク than 1.2 と し た occasions, more than 85% 検 output は で あ る. Beg: (3) phase masato の 検 Elastin (7 jj q11, NOS2A (17 cent), APOE q13 (19), ACE2 (Xp22) お よ び 17 cent に お け る heritage 伝 subgroup の SNPs を with い て (2) で 収 set し た set 団 で beg し 検 た. Family か ら 1 を choose び full エ ク ソ ン の line column decided を い, SNPs を shows し beg し 検 た. こ れ ら SNPs の う ち I 々 の set 団 の ハ プ ロ タ イ プ の 80% を カ バ ー す る よ う SNPs を sentaku し phase masato を line っ た. そ の results, Elastin (7 jj q11, MRIP (17 cent), NOS2A (17 cent), APOE q13 (19), ACE2 (Xp22) に は な は chain saw that さ れ な か っ た. こ の side, 17 cent に お け る TNFRSF13B で は, リ ス ク を have す る ハ プ ロ タ イ プ の outside, ケ ー ス で エ ク ソ ン 3, 4 に お い て Nonsense mutations を shows し た. The そ <s:1> results, TNFRSF13Bが susceptibility is mainly due to the を high める possibility が indicating され, and the immune system is <s:1> related to が indicating された.

项目成果

期刊论文数量(8)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Mutations in SLC6A19 (hBOAT1) are Associated with Hartnup disorder
SLC6A19 (hBOAT1) 突变与 Hartnup 障碍相关
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Miyoshi K;Asanuma M;Miyazaki I;Diaz-Corrales F.J.;Katayama T;Tohyama M.;Yamada et al.;小泉 昭夫 外;竹中 勝信 外;Kieta R et al.
  • 通讯作者:
    Kieta R et al.
脳神経外科疾患の責任遺伝子解析の概説
神经外科疾病的遗传分析概述
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Yamada S;et al.;小泉昭夫他
  • 通讯作者:
    小泉昭夫他
Genome-Wide Scan for Japanese Familial Intracranial Aneurysms
日本家族性颅内动脉瘤的全基因组扫描
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Miyoshi K;Asanuma M;Miyazaki I;Diaz-Corrales F.J.;Katayama T;Tohyama M.;Yamada et al.
  • 通讯作者:
    Yamada et al.
家族性脳動脈奇形の遺伝子解析
家族性脑动脉畸形的遗传分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Miyoshi K;Asanuma M;Miyazaki I;Diaz-Corrales F.J.;Katayama T;Tohyama M.;Yamada et al.;小泉 昭夫 外;竹中 勝信 外
  • 通讯作者:
    竹中 勝信 外
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もやもや病患者のiPS細胞由来内皮細胞におけるRNF213変異の影響
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  • 通讯作者:
    Shohab Youssefian
Endoplasmic reticulum stress is inhibited by RNF213 suppression, a susceptibility gene for moyamoya disease
烟雾病易感基因 RNF213 抑制可抑制内质网应激
  • DOI:
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 作者:
    Sharif Ahmed;土生 敏行;Jiyeong Kim;奥田 裕子;及川 伸二;村田 真理子;小泉 昭夫;小林 果
  • 通讯作者:
    小林 果
肺高血圧症患者におけるもやもや病感受性遺伝子RNF213の遺伝的スクリーニングおよび機能解析
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    小林 果;加畑 理咲子;木下 秀之;森本 貴昭;武田 美都里;崔 廷米;奥田 裕子;原田 浩二;Shohab Youssefian;小泉 昭夫;小林 果
  • 通讯作者:
    小林 果
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单侧烟雾病对侧进展的风险评估,包括遗传因素。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    峰晴 陽平;高木 康志;小泉 昭夫;森本 貴昭;舟木 健史;菱川 朋人;荒木 芳生;長谷川 仁;高橋 淳;黒田 敏;寳金 清博;宮本 享.
  • 通讯作者:
    宮本 享.
もやもや病の疾患モデルiPS細胞に対する遺伝子修復の効果
基因修复对烟雾病模型 iPS 细胞的影响
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    尾市 雄輝;峰晴 陽平;吉岡 美樹;手塚 徹;Kuan-Chun Lan;藤渕 航;香川 晴信;松本 智子;Knut Woltjen;小泉 昭夫;宮本 享;山下 潤;Shohab Youssefian
  • 通讯作者:
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もやもや病の病態解明
烟雾病病理学的阐明
  • 批准号:
    10F00427
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 2.88万
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リガンド非依存的エストロゲン受容体aの活性化は高血糖下での摂食抑制に必須である
雌激素受体 a 的配体依赖性激活对于抑制高血糖下的摄食至关重要
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    21659155
  • 财政年份:
    2009
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家族集積性の強い脳血管疾患の遺伝分析
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    2008
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  • 财政年份:
    2006
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    $ 2.88万
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    2005
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利用多发性脑动脉瘤家族阐明相关基因
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  • 资助金额:
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  • 批准号:
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    1998
  • 资助金额:
    $ 2.88万
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膵ベータ細胞の老化速度は環境要因で遅延させることができる
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    1997
  • 资助金额:
    $ 2.88万
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    Grant-in-Aid for Exploratory Research
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  • 批准号:
    08670383
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

相似海外基金

全ゲノム解析による発光周期の異なるゲンジボタルの遺伝的多様性の解明
通过全基因组分析阐明不同发光周期的源氏萤火虫的遗传多样性
  • 批准号:
    24K08952
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    2024
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
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全ゲノム解析を基盤とした薬剤感受性試験による流行ESBL産生大腸菌早期検出法の開発
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    24K13345
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    2024
  • 资助金额:
    $ 2.88万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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    23K24328
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    2024
  • 资助金额:
    $ 2.88万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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    23K24468
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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  • 批准号:
    24K20051
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
周産期心筋症の全ゲノム解析と予後予測バイオマーカーの病態関連解明研究
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  • 批准号:
    24K11258
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
蔵付き酵母の全ゲノム解析から探る清酒銘醸地の産地特性
通过酿酒酵母全基因组分析探索著名清酒酿造地区的特征
  • 批准号:
    23K11589
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
小児骨肉腫全ゲノム解析データを活用した腫瘍抑制遺伝子の網羅的解析
利用小儿骨肉瘤全基因组分析数据综合分析抑癌基因
  • 批准号:
    23K19555
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 2.88万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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