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劣性疾患の責任遺伝子は中高年ヘテロ個体に健康リスク要因となるか?

导致隐性疾病的基因是否是中老年异性恋者的健康危险因素？

基本信息

批准号：
10877063
负责人：
小泉昭夫
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Akita University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1998
资助国家：
日本
起止时间：
1998 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

我々は、平成10年度の科学研究費補助をうけ、劣性疾患の責任遺伝子が中高年のへテロキャリアの健康リスクを増加させるかどうか検討をおこなった。本研究では、Wolflam syndrome(WSF)(主要症侯:糖尿病、視神経萎縮、難聴、尿崩症、神経因性膀胱)、Systemic carnitine deficiency(SCD)(主要症侯:心肥大、脳神経症状、筋力低下、脂肪肝、突然死)の2劣性疾患をもとに検討した。Wolflam syndrome(WSF)(主要症侯:糖尿病、視神経萎縮、難聴、尿崩症、神経因性膀胱)では、詳細な家系調査を行い、本疾患の原因遺伝子をヘテロで持つ個体については、加齢とともに難聴および糖尿病のリスクが高まることを見い出した。特に前者は、高頻度にヘテロ保因者に認められ特異的な聴力損出パターン(低音域での損出と会話域での温存、高音域での損出)を示し、老人性難聴と明確に鑑別された。また、SCDについては、連鎖解析を行い、遺伝子の存在領域の確定とそれを基にした原因遺伝子の同定を行った。さらにその結果をもとに家系に於ける遺伝子異常の同定を行った。また、家系および一般人口におけるヘテロ保因者の検出し、健康リスクについて検討した。その結果、SCDでは加齢にともない心肥大のリスクが著しく高くなることが判明した。さらに、SCDのへテロ保因者では、出産時に妊娠中毒症に罹患しやすいことも判明した。これらの観察により、多くの遺伝性疾患におけるヘテロ保因者は、老化過程で生理的予備能の低下した場合、ホモ個体が若年で示す症状の一部を発症すると考えるに至った。さらに、これら症患のへテロ保因者の頻度は予想以上に高く、決して珍しいものではなく、一般人口における高齢者の医療を考える場合、無視しえない予防医学上の重要課題であると考えられる。

We will continue to provide scientific research grants for the 10th year of Heisei, and we will continue to discuss the responsibility for the development of diseases in the middle and high years. This study examined two major adverse conditions: Wolflam syndrome(WSF)(main symptoms: diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes mellitus, diabetes insipidus, neurogenic bladder) and Systemic carnitine deficiency(SCD)(main symptoms: cardiac hypertrophy, neurologic symptoms, hypotonia, fatty liver, sudden death). Wolflam syndrome(WSF)(main symptoms: diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes mellitus, diabetes insipidus, neurogenic bladder), detailed family investigation, the cause of the disease, the cause of the disease, the cause In particular, the former is difficult to distinguish between high frequency and low frequency, and between high frequency and low frequency. For example, SCD may be used to determine genetic linkage, genetic identity, or genetic identity. The results of the study were similar to those of the family. The family, the general population, and the health of the population. The result is that the SCD is not easy to determine. The cause of pregnancy poisoning was identified at the time of birth. This is the first time that a person has been diagnosed with an aging disorder, and the first time that a person has been diagnosed with an aging disorder. The frequency of patients suffering from these diseases is higher than that of the general population, and medical treatment is more important than that of the general population.