家族集積性の強い脳血管疾患の遺伝解析

强家族聚集性脑血管疾病的遗传分析

基本信息

批准号：
17019034
负责人：
小泉昭夫
金额：
$ 2.56万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17019034/
关键词：
脳神経疾患ゲノム遺伝子遺伝学

项目摘要

本研究では、家族性脳動脈瘤と家族性Moyamoya病の遺伝的解析を行った。1.脳動脈瘤について症例・対照相関研究を行った。2)染色体17番に焦点を当てた解析。3)少数の創始者効果が期待される地域での症例・対照研究の3つの検討を計画した。2.Moyamoya病:3世代以上にわたる常染色体優性遺伝の確実な家系の解析を行った。その結果以下の成果を得た。1)NOS2A,ACE、ELN,APOEについて、362例の症例、および332例の対照とし、相関解析を行った。その結果、有意な相関は確認されなかった。2)染色体17番に焦点を当てた解析:D17S1857-D17S1871の4.3MbのTNFRSF13B,M-RIP,CPOPS1,RAI1,SREBF1,GRAP,MAPK7,MFAP4およびAKAP10について症例50名(内29名は家系症例)の全エクソンおよび調節領域の配列決定を行った。ナンセンス変異が見出されたのは、TNFRSF13Bのみであった。さらに、SNPsでは有意な防御ハプロタイプが見出された。3)少数の創始者効果が期待される地域での症例・対照研究:男性症例29例、男性対照25例を用いて相関研究を行った。その結果、rs1435858(Chr4,p=5.86x10-5)、rs956215(Chr15,p=7.19×10-5),rs767603(Chr14,p=7.19×10-5),rs2019108(ChrX,p=0.000489)など既に連鎖が報告されている領域に相関が確認された。4)Moyamoya病:現在3世代以上にわたる8家系を用いて連鎖解析を行い、2家系について家系調査を行っている。

在这项研究中，进行了家族性脑动脉瘤和家族性莫亚马耶氏病的遗传分析。 1。对脑动脉瘤进行了病例对照相关研究。 2）分析重点是染色体17。3）计划进行三项研究：预计创始人效应少量的地区的病例对照研究。 2. Moyamoya病：我们对三代人的常染色体显性遗传进行了可靠的常染色体显性遗传进行了分析。结果，获得了以下结果：1）对NOS2A，ACE，ELN和APOE进行了相关分析，作为362例和332例病例的对照。结果显示没有显着相关性。 2）分析重点是染色体17：在50例（其中29例家庭案例）中对所有外显子和调节区进行了测序，为4.3 MB TNFRSF13B，M-RIP，M-RIP，CPOPS1，RAI1，SREBF1，GRAP，GRAP，MAPK7，MAPK7，MFAP4，MFAP4，MFAP4和AKAP10 of D17S17S1857-D17S17S1717117171。在TNFRSF13B中发现了唯一的废话突变。此外，在SNP中发现了明显的防御单倍型。 3）在预期少数创始人效应的地区的病例对照研究：使用29例男性病例和25个男性对照进行相关研究。结果，与已经报告了联系的区域证实了相关性，例如RS1435858（CHR4，P = 5.86x10-5），RS956215（CHR15，P = 7.19x10-5），RS767603（RS767603），RS767603（CHR14，P = 7.19x10-5）和CHRX20191108（CHRX1019108）。 4）Moyamoya病：目前，我们使用跨三个或更多世代的八个家庭进行链分析，并对两个家庭进行家庭调查。