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家族集積性の強い脳血管疾患の遺伝解析

强家族聚集性脑血管疾病的遗传分析

基本信息

批准号：
17019034
负责人：
小泉昭夫
金额：
$ 2.56万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17019034/
关键词：
脳神経疾患ゲノム遺伝子遺伝学

项目摘要

本研究では、家族性脳動脈瘤と家族性Moyamoya病の遺伝的解析を行った。1.脳動脈瘤について症例・対照相関研究を行った。2)染色体17番に焦点を当てた解析。3)少数の創始者効果が期待される地域での症例・対照研究の3つの検討を計画した。2.Moyamoya病:3世代以上にわたる常染色体優性遺伝の確実な家系の解析を行った。その結果以下の成果を得た。1)NOS2A,ACE、ELN,APOEについて、362例の症例、および332例の対照とし、相関解析を行った。その結果、有意な相関は確認されなかった。2)染色体17番に焦点を当てた解析:D17S1857-D17S1871の4.3MbのTNFRSF13B,M-RIP,CPOPS1,RAI1,SREBF1,GRAP,MAPK7,MFAP4およびAKAP10について症例50名(内29名は家系症例)の全エクソンおよび調節領域の配列決定を行った。ナンセンス変異が見出されたのは、TNFRSF13Bのみであった。さらに、SNPsでは有意な防御ハプロタイプが見出された。3)少数の創始者効果が期待される地域での症例・対照研究:男性症例29例、男性対照25例を用いて相関研究を行った。その結果、rs1435858(Chr4,p=5.86x10-5)、rs956215(Chr15,p=7.19×10-5),rs767603(Chr14,p=7.19×10-5),rs2019108(ChrX,p=0.000489)など既に連鎖が報告されている領域に相関が確認された。4)Moyamoya病:現在3世代以上にわたる8家系を用いて連鎖解析を行い、2家系について家系調査を行っている。

This study was conducted to analyze the genetic inheritance of familial Moyamoya disease. 1. A case study of coronary artery disease. 2)Chromosome 17 was analyzed at the focal point. 3)A small number of authors have been looking forward to the study of 3 cases of geographical symptoms. 2. Moyamoya disease: more than 3 generations of autosomal dominant inheritance and family analysis. The following results were obtained. 1)NOS2A,ACE, ELN,APOE, 362 cases of symptoms, 332 cases of correlation, correlation analysis. The result, intention, correlation and confirmation. 2)The focus of chromosome 17 is analyzed: D17S1857-D17S1871 has 4.3Mb TNFRSF13B,M-RIP,CPOPS1, RAI1, SREBF1,GRAP,MAPK7, MFAP4 and AKAP10. There are 50 cases of the disease (29 cases in the family) and the matching determination in the regulatory field is carried out. The difference between TNFRSF13B and TNFRSF13B is obvious. The SNPs are intentionally defensive. 3)A small number of authors expect to find out the geographical symptoms of the disease. Comparative studies: 29 male patients and 25 male patients. The results were rs1435858 (Chr4,p=5.86x10-5), rs956215 (Chr15,p=7.19×10-5),rs767603(Chr14,p=7.19×10-5), rs2019108 (ChrX,p=0.000489), and rs2019108 (ChrX,p=0.000489). 4)Moyamoya disease: now more than 3 generations, 8 families are used in genetic linkage, 2 families are used in family investigation.