Systematic sequence analysis for early onset skeletal dysplasia

早发性骨骼发育不良的系统序列分析

基本信息

  • 批准号:
    17K16710
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2017
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2017-04-01 至 2019-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(10)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
骨関節疾患研究チーム
骨关节疾病研究组
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
理研IMS
理研IMS
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation
  • DOI:
    10.1016/j.ajhg.2019.03.004
  • 发表时间:
    2019-05-02
  • 期刊:
  • 影响因子:
    9.8
  • 作者:
    Guo, Long;Bertola, Debora Romeo;Ikegawa, Shiro
  • 通讯作者:
    Ikegawa, Shiro
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia
  • DOI:
    10.1016/j.ajhg.2019.01.009
  • 发表时间:
    2019-03-07
  • 期刊:
  • 影响因子:
    9.8
  • 作者:
    Chang, Hae Ryung;Cho, Sung Yoon;Cho, Tae-Joon
  • 通讯作者:
    Cho, Tae-Joon
Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations
  • DOI:
    10.1038/jhg.2016.157
  • 发表时间:
    2017-04-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Wang, Zheng;Horemuzova, Eva;Ikegawa, Shiro
  • 通讯作者:
    Ikegawa, Shiro
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    0
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知道了