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中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の分子遺伝学的研究

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究

基本信息

批准号：
03670475
负责人：
松原洋一
金额：
$ 1.79万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1991
资助国家：
日本
起止时间：
1991 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症は,その臨床像がライ症候群や乳児突然死症候群に酷似する脂肪酸代謝異常症である。これまでに、本研究代表者によって、MCAD欠損症の90%を占める遺伝子変異(K329E変更)が明らかにされた。今年度の研究により、さらにこの遺伝子変異は、MCAD遺伝子の制限酵素消化断片長多型(RFLP)のハプロタイプ1型と連鎖していることが判明した。このことより、K329E変異は創始者効果によって欧米白人に伝幡した可能性が高いと考えられた。次にわれわれは、英国、米国、オ-ストラリア、日本のマススクリ-ニング施設より得られた乾燥瀘紙血を用いて一般新生児におけるK329E変異の保因者頻度調査を行った。その結果、英、米、豪の新生児計1368人から、22人の保因者が同定されたが、日本人新生児500人には、この変異は認められなかった。今回の検索によれば、MCAD欠損症のK329E変異の保因者頻度は英国では40人に1人、米国では100人に1人、オ-ストラリアでは70人に1人で、平均すると60人に1人と推定される。本症は常染色体劣性遺伝形式をとるため、その患者頻度は約1万5千人に1人と考えられる。これは,現在新生児マススクリ-ニングの対象と成っている種々の代謝異常症の頻度に匹敵する数字である。MCAD欠損症は,早期発見と適切な食事療法が、患者を不幸な転帰から予防するために重要である。従って、将来、英・米・豪において新生児マススクリ-ニングにMCAD欠損症を組みこむことが必要だと考えられる。またそのためには、マススクリ-ニングに適した、K329E変異のDNA診断法の開発が必須であろう。

Deficiency in the enzyme MCAD mimics abnormal fatty acid metabolism in clinical manifestations such as breast syndrome and sudden breast death syndrome. This study represents 90% of the MCAD deficiency syndrome, and the K329E deficiency syndrome is the most common cause. This year's research has identified the restriction enzyme fragment length polymorphism (RFLP) of MCAD gene and the linkage between RFLP and MCAD gene. K329E is different from the founder of the fruit, and the possibility of European white people is high. The frequency survey of different factors was conducted in the United Kingdom, the United States, Japan and other countries. As a result, the number of new born children in England, rice and Hao was 1368, and the number of new born children in Japan was 500. The frequency of K329E with MCAD deficiency is 40 in the UK, 100 in the US, 70 in the UK, and 1 in the US. The frequency of this disease is about 15,000 people, and the frequency of this disease is about 1 person. The number of metabolic disorders that occur in newborn babies matches the number of metabolic disorders that occur in adults. Early detection of MCAD deficiency is important for proper dietary therapy and prevention. In the future, the United States and the United Kingdom will continue to develop new technologies to improve the quality of life. K329E is a must for the development of DNA diagnostics.