The mechanism of the central nervous system degeneration on lysosomal storage diseases : abnormality of cell membrane and autophagy

溶酶体贮积症中枢神经系统变性的机制：细胞膜异常与自噬

• 批准号: 18390299
• 负责人: NANBA Eiji
• 金额: $ 11.48万
• 依托单位: Tottori University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18390299/
• 关键词: 小児神経学; 脂質; 糖鎖; シグナル伝達; 神経変性; オートファジー; 脳神経疾患; 神経科学; ライソゾーム; 神経変性疾患; 細胞膜; 病態解明; 治療法開発; 糖質

GM1-ガングリオシドーシスはライソゾーム酵素β-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損によりおこるライソゾーム病で、小児期に進行性の中枢神経症状を発症する疾患である。本研究で、患者培養細胞およびモデルマウスを用いた解析により、神経細胞膜シグナル(神経栄養因子受容体シグナル)異常とオートファジー機能異常を明らかにし、神経変性との関連性を明らかにした。これらの成果は、本疾患の発症メカニズムのみならず分子標的治療に向けた新たな視点となる。

GM1-ガングリオシドーシスはライソゾーム enzyme β-ガラクトシダーゼの缝 defect It is a common disease and a progressive central nervous system symptom in the early childhood stage. In this study, patient-cultured cells were analyzed using およびモデルマウスを using いたanalyzed により, and Shinto cell membrane シグナル(神経栄trophic factor Abnormal function of the recipient body (シグナル) Abnormality of the function of the body, and the relationship between the nature and the nature of the god. The result of this disease is the molecular target of the treatment of this disease.

项目成果

Novel beta-galactosidase gene mutation p. W273R in a woman with mucopolysaccharidosis tyoe ICB (Morqui B)and lack of response to in vitro chaperone treatment of her skin fibroblasts.

新的β-半乳糖苷酶基因突变p。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Am J Med Genet 146A
• 作者: 藤野寿典、平家俊男;ほか;Gucev ZS
• 通讯作者: Gucev ZS

Fibroblast screening for chemical chaperone therapy in beta-galactosidosis

β-半乳糖苷沉积症化学伴侣疗法的成纤维细胞筛选

• 发表时间: 2006
• 期刊: Brain Dev 28
• 作者: Iwasaki H;Watanabe H;Iida M;Ogawa S;Tabe M;Hgaki K;Nana E;Suzuki Y
• 通讯作者: Suzuki Y

生体の科学, 特集mTORをめぐるシグナルタンパク

生物科学，专题：与 mTOR 相关的信号蛋白

• 发表时间: 2008
• 作者: Hara;A.;Yamada;S.;Yamamoto;Y.;Kodera;T.;Kojima;I.;Khamrin P;檜垣克美
• 通讯作者: 檜垣克美

小児科診断

儿科诊断

• 发表时间: 2006
• 作者: 難波栄二;檜垣克美;Udin Bahrudin
• 通讯作者: Udin Bahrudin

GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法の分子解析

GM1-神经节苷脂沉积症化学伴侣治疗的分子分析

• 发表时间: 2006
• 作者: 野中和香子;檜垣克美;高村歩美;飯田真巳;小川誠一郎;岩崎浩之;松田潤一郎;鈴木義之;難波栄二
• 通讯作者: 難波栄二