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The mechanism of the central nervous system degeneration on lysosomal storage diseases : abnormality of cell membrane and autophagy

The mechanism of the central nervous system degeneration on lysosomal storage diseases : abnormality of cell membrane and autophagy
溶酶体贮积症中枢神经系统变性的机制：细胞膜异常与自噬
批准号：
18390299
负责人：
NANBA Eiji
金额：
$11.48万
依托单位：
Tottori University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2006 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18390299/
关键词：
小児神経学脂質糖鎖シグナル伝達神経変性オートファジー脳神経疾患神経科学ライソゾーム神経変性疾患細胞膜病態解明治療法開発糖質

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
GM1-ガングリオシドーシスはライソゾーム酵素β-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損によりおこるライソゾーム病で、小児期に進行性の中枢神経症状を発症する疾患である。本研究で、患者培養細胞およびモデルマウスを用いた解析により、神経細胞膜シグナル(神経栄養因子受容体シグナル)異常とオートファジー機能異常を明らかにし、神経変性との関連性を明らかにした。これらの成果は、本疾患の発症メカニズムのみならず分子標的治療に向けた新たな視点となる。
英文摘要
GM1-ガングリオシドーシスはライソゾーム酵素β-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損によりおこるライソゾーム病で、小児期に進行性の中枢神経症状を発症する疾患である。本研究で、患者培養細胞およびモデルマウスを用いた解析により、神経細胞膜シグナル(神経栄養因子受容体シグナル)異常とオートファジー機能異常を明らかにし、神経変性との関連性を明らかにした。これらの成果は、本疾患の発症メカニズムのみならず分子標的治療に向けた新たな視点となる。
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会议论文
GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法の分子解析
GM1-神经节苷脂沉积症化学伴侣治疗的分子分析
DOI： --
发表时间： 2006
期刊：
影响因子： --
作者： [野中和香子, 檜垣克美, 高村歩美, 飯田真巳, 小川誠一郎, 岩崎浩之, 松田潤一郎, 鈴木義之, 難波栄二]
通讯作者： 難波栄二
生体の科学, 特集mTORをめぐるシグナルタンパク
生物科学，专题：与 mTOR 相关的信号蛋白
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [Hara, A., Yamada, S., Yamamoto, Y., Kodera, T., Kojima, I., Khamrin P, 檜垣克美]
通讯作者： 檜垣克美
小児科診断
儿科诊断
DOI： --
发表时间： 2006
期刊：
影响因子： --
作者： [難波栄二, 檜垣克美, Udin Bahrudin]
通讯作者： Udin Bahrudin
Novel beta-galactosidase gene mutation p. W273R in a woman with mucopolysaccharidosis tyoe ICB (Morqui B)and lack of response to in vitro chaperone treatment of her skin fibroblasts.
新的β-半乳糖苷酶基因突变p。
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Am J Med Genet 146A
影响因子： --
作者： [藤野寿典、平家俊男, ほか, Gucev ZS]
通讯作者： Gucev ZS
共 48 条
    Development of a new genetic testing by clinical natural language processing and comprehensive gene analysis
    • 批准号：
      20K07313
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2020
    • 负责人：
      NANBA Eiji
    • 依托单位：
      Tottori University
    Development of novel therapeutic strategies for neurodegenerative lysosomal storage diseases by ameliorating autophagic degradation and brain-specific peptides
    • 批准号：
      22390207
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.9万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      NANBA Eiji
    • 依托单位：
      Tottori University
    THE RESEARCH OF THE THERAPY FOR GAUCHER DISEASE WITH CENTRAL NERVOUS INVOLVEMENT BY THE LOW MOLECULAR COMPOUNDS.
    • 批准号：
      14570746
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2002
    • 负责人：
      NANBA Eiji
    • 依托单位：
      Tottori University
    A study of the new therapeutic method and the clinical application for central nervous involvement in inherited metabolic diseases.
    • 批准号：
      13557070
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $8.19万
    • 财政年份：
      2001
    • 负责人：
      NANBA Eiji
    • 依托单位：
      Tottori University
    海外基金