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Research on 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA)

Research on 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA)
16q连锁常染色体显性小脑性共济失调（16q-ADCA）的研究
批准号：
19590985
负责人：
YOSHIDA Kunihiro
金额：
$2.75万
依托单位：
Shinshu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2009
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19590985/
关键词：
脊髄小脳変性症常染色体優性遺伝puratrophin-1挿入変異脊髄小脳失調症31型5塩基繰り返し配列連鎖解析遺伝子診断一塩基多型

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
長野県は脊髄小脳失調症31型(SCA31)の好発地域であり(常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の約40%強)、現在までに71家系を集積した。SCA31患者66名(49家系)の臨床的な検討では、SCA31は6型(SCA6)と同様に純粋小脳型を呈するが、発症年齢はSCA6に比べて明らかに高齢であり、また眼振の頻度が低かった。さらに94名(71家系)の患者を対象に最近新たに同定された挿入変異を検証した。患者全員で挿入変異が確認され、その長さは2.6-3.7kbであった。一方、健常者にも稀ながら(約0.7%)当該領域に挿入配列が見られ、その長さは1.0-3.5kbであった。患者の挿入配列には(TGGAA)5塩基繰り返しが見られたが、健常者のそれには(TGGAA)5塩基繰り返しが見られなかった。SCA31の発症には挿入配列の部位や長さよりも、挿入内の特異的な5塩基繰り返し配列が大きく関与している可能性が示唆された。
英文摘要
長野県は脊髄小脳失調症31型(SCA31)の好発地域であり(常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の約40%強)、現在までに71家系を集積した。SCA31患者66名(49家系)の臨床的な検討では、SCA31は6型(SCA6)と同様に純粋小脳型を呈するが、発症年齢はSCA6に比べて明らかに高齢であり、また眼振の頻度が低かった。さらに94名(71家系)の患者を対象に最近新たに同定された挿入変異を検証した。患者全員で挿入変異が確認され、その長さは2.6-3.7kbであった。一方、健常者にも稀ながら(約0.7%)当該領域に挿入配列が見られ、その長さは1.0-3.5kbであった。患者の挿入配列には(TGGAA)5塩基繰り返しが見られたが、健常者のそれには(TGGAA)5塩基繰り返しが見られなかった。SCA31の発症には挿入配列の部位や長さよりも、挿入内の特異的な5塩基繰り返し配列が大きく関与している可能性が示唆された。
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会议论文
Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) syndrome associated with progressive cerebellar ataxia.
先天性眼外肌纤维化（CFEOM）综合征与进行性小脑共济失调相关。
DOI： --
发表时间： 2007
期刊： Am J Med Genet 143A
影响因子： --
作者： [Yoshida K, Okano T, Hoshi K, et al. (計9名)]
通讯作者： et al. (計9名)
Analysis of an insertion mutation in a cohort of 94 patients with spinocerebellar ataxia type 31 from Nagano, Japan.
DOI： 10.1007/s10048-010-0245-6
发表时间： 2010-10
期刊： NEUROGENETICS
影响因子： 2.2
作者： [Sakai, Haruya, Yoshida, Kunihiro, Shimizu, Yusaku, Morita, Hiroshi, Ikeda, Shu-ichi, Matsumoto, Naomichi]
通讯作者： Matsumoto, Naomichi
Severity and Progression Rate of Cerebellar Ataxia in 16q-linked Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (16q-ADCA) in the Endemic Nagano Area of Japan
DOI： 10.1007/s12311-008-0062-8
发表时间： 2009-03-01
期刊： CEREBELLUM
影响因子： 3.5
作者： [Yoshida, Kunihiro, Shimizu, Yusaku, Ikeda, Shu-ichi]
通讯作者： Ikeda, Shu-ichi
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) : Clinical pilot trial with gabapentin. 278 : 107-111, 2009.
脊髓小脑性共济失调 6 型 (SCA6)：加巴喷丁的临床试验。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： J Neurol Sci 278
影响因子： --
作者： [Nakamura K, Yoshida K, Miyazaki D, Morita H, Ikeda S.]
通讯作者： Ikeda S.
共 22 条
    Proteome analysis for spinocerebellar ataxia type 31
    • 批准号：
      24591255
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.33万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      YOSHIDA Kunihiro
    • 依托单位：
      Shinshu University
    RESEARCH ON THE PATHOGENESIS AND PATHOPHYSIOLOGY OF HEREDITARY CERULOPLASMIN DEFICIENCY (ACERULOPLASMINEMIA)
    • 批准号：
      12670599
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.24万
    • 财政年份：
      2000
    • 负责人：
      YOSHIDA Kunihiro
    • 依托单位：
      SHINSHU UNIVERSITY
    海外基金