Identifikation genetischer Defekte bei familiären dilatativen Kardiomyopathien
家族性扩张型心肌病遗传缺陷的鉴定
基本信息
- 批准号:5363055
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:德国
- 项目类别:Research Grants
- 财政年份:2002
- 资助国家:德国
- 起止时间:2001-12-31 至 2007-12-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Wesentliche molekulare Mechanismen und Grundlagen der Herzfunktion sowie deren Störung bei Herzinsuffizienz sind weiterhin ungeklärt. Epidemiologische Studien zu der idiopathischen dilatativen Kardiomyopathie, einer speziellen Form der Herzinsuffizienz, haben gezeigt, daß 20-35% der Fälle familiär auftreten. Über genetische Kopplungsstudien wurden bislang 16 individuelle DCM Loci chromosomal kartiert, aber erst sechs Krankheitsgene abschließend positionell kloniert. Dies sind vorwiegend Gene des Zytoskeletts und der Kernhülle. Angesichts der starken genetischen Heterogenität der dilatativen Kardiomyopathien erscheint die Rekrutierung weiterer DCM Familien sinnvoll, um alle möglichen Krankheitsgene genetisch zu kartieren und zu klonieren. Ein Katalog aller familiären DCM Gene sollte beantworten, welche zellulären Systeme neben dem Zytoskelett und der Kernhülle bei der Entstehung von dilatativen Kardiomyopthie gestört sein können. Für das beantragte Projekt wurden bereits drei umfangreiche DCM Familien rekrutiert. Weitere familiäre Fälle wurden identifiziert und sollen im Verlauf des Projektes evaluiert werden. Zunächst wird in jeder Familie genetische Kopplung zu bekannten DCM Loci überprüft. Bei Ausschluß folgt eine vollständige Genotypisierung mit Mikrosatelliten-Markern. Im Fall von genetischer Kopplung mit neuen oder noch nicht identifizierten DCM Loci sollen die verantwortlichen Gene positionell kloniert werden (Feinkartierung der Kandidatenregion, kardiale Expressionsanalyse der Gene in der Kandidatenregion, Mutationsanalyse von Kandidatengenen).
我们是一名机械师,也是一名优秀的技术人员。特发性扩张性心肌病的流行病学研究,以及其他疾病的流行病学研究,以及20-35%的家族性疾病。其中包括16个个体的DCM基因座染色体上的kartiert,而不是krankheits基因的末端位置。死于基因和科恩哈勒之间。在扩张的心脏肌病和扩张性的心脏疾病的基础上,从家庭成员的角度来看,这是一种新的、更好的选择。所有的家族成员都有自己的基因,他们都有自己的系统,他们的家庭和家庭都有扩张和扩张的能力。Für das beantragte Projekt Wurden bereits drei i umfangreiche DCM Familien en rekrutiert.Weitere Family iäre Fälle Wurden Identity Iert and Sollen im Verlaf des Projektes valuiert.Zunächst Wind in Jeder Familie Genetische Kopplung zu bekannten DCM Lociüberprüft.他说:“这是一项非常重要的工作。我是Fall von Genetischer Kopplung MIT neuen to Noch Noch Ierten DCM Loci Sollen Verantwortlichen gene Loctionell kLoniert(Feinkartierung der KandidatenRegion,Kardiale ExpressionsAnalyder der gene in der KandidatenRegion,Mutationsanalyse von Kandidatengenen)。
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ patent.updateTime }}
Professor Dr. Michael Zimmer其他文献
Professor Dr. Michael Zimmer的其他文献
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
{{ truncateString('Professor Dr. Michael Zimmer', 18)}}的其他基金
Pathogenese einer familiären dilatativen Kardiomyopathie, die durch eine Mutation im Dihydrolipoamid-Dehydrogenase Gen verursacht wird
二氢硫辛酰胺脱氢酶基因突变所致家族性扩张型心肌病的发病机制
- 批准号:
80176797 - 财政年份:2008
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
相似海外基金
Charakterisierung des PGRL1/FQR Enzyms auf genetischer, funktioneller und evolutionärer Ebene
PGRL1/FQR 酶在遗传、功能和进化水平上的表征
- 批准号:
248406100 - 财政年份:2014
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Einfluss genetischer Varianten im Aquaporin 5-Promotor-Gen auf Schlüsselmechanismen der Sepsis
水通道蛋白5启动子基因遗传变异对脓毒症关键机制的影响
- 批准号:
202730120 - 财政年份:2011
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Genomweite Assoziationsstudie zur Identifikation genetischer Risikofaktoren der Parodontitis
全基因组关联研究以确定牙周炎的遗传危险因素
- 批准号:
164394054 - 财政年份:2010
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Mechanismen und Konsequenzen genetischer Instabilität im Hodgkin-Lymphom
霍奇金淋巴瘤遗传不稳定性的机制和后果
- 批准号:
177091765 - 财政年份:2010
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Identifizierung und funktionelle Charakterisierung früher genetischer Defekte beim sporadischen Mammakarzinom
散发性乳腺癌早期遗传缺陷的鉴定和功能表征
- 批准号:
94020965 - 财政年份:2009
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Identifizierung genetischer Ursachen des T2DM - komplemetäre Untersuchungen in gemischten europäischen Populationen und einer genetisch isolierten Population aus Deutschland
T2DM 遗传原因的鉴定——欧洲混合人群和德国遗传隔离人群的补充研究
- 批准号:
86566015 - 财政年份:2009
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Fellowships
Identifizierung genetischer Vulnerabilitäten bei der akuten myeloischen Leukämie mittels funktioneller genetischer Analysen
使用功能遗传分析鉴定急性髓系白血病的遗传脆弱性
- 批准号:
140576576 - 财政年份:2009
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Einfluss genetischer Faktoren auf die konditionierte Hemmung von Furcht
遗传因素对恐惧条件性抑制的影响
- 批准号:
153171137 - 财政年份:2009
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants
Analyse funktioneller Kernspintomographiedaten zur Erforschung der unipolaren- und bipolaren Depression sowie genetischer Grundlagen pathologischer Hirnaktivierungsmuster bei emotionalen Prozessen.
分析功能磁共振成像数据以研究单相和双相抑郁症以及情绪过程中病理性大脑激活模式的遗传基础。
- 批准号:
150468567 - 财政年份:2009
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Fellowships
Integrative Prozesskettenplanung und -auslegung umformtechnisch gefertigter Bauteile auf Basis genetischer Algorithmen
基于遗传算法的成形技术制造零部件的集成工艺链规划与设计
- 批准号:
78148775 - 财政年份:2008
- 资助金额:
-- - 项目类别:
Research Grants