Funktion des Gens der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) in der Organogenese

Das Gen für die autosomy，Polyzystische Nerenerkrankung(ARPKD，erbliche Zystennieren Typ I nach Potter)于1994年在einer genreichsten Regionen auf Chromosom 6p21.1p12 kartiert上发表。这是一个很重要的领域，主要是跨膜蛋白质和蛋白质的遗传变异，分析的对象是家庭成员和家庭成员，而不是所有的人。Zielsetzung将gomeinsamen Projektes交给Daher Darin，(1.)Durch gezielte Mutationen in der Murinen Keimbahn die Bedeutung Diesgenes für Nephrogenese and Entwickung der Leberportalfield der zu erbringen und(2.)从现在开始，我们将继续为我们提供更多的服务。我是一个很好的人，我是一个很好的人。平行的dazu Sollen Expressionskonstrukte MIT einem免疫学检测，以及Well che es erlaben，Prozessierung and subzelluläre Lokalization des Prozessierung and subzelluläre Lokalization des Protektronenmikroskopisch darzustellen。Mittels eines Hefe双杂交杂交分析表明，Wollewir nach互作是胞质内质网的合作伙伴。

Das Gen für die autosomal rezessive, polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD, erbliche Zystennieren Typ I nach Potter) wurde 1994 in einer der genreichsten Regionen auf Chromosom 6p21.1p12 kartiert. Nach Ausschluß einer Reihe von Kandidatengenen dieser Region, konzentriert sich unser Interesse nunmehr auf ein großes, für ein transmembranöses Protein kodierendes Gen. Eigene Mutationsanalysen von ARPKD Familien mit Betroffenen, rezessiven Merkmalsträgern und Gesunden belegen, daß es sich hierbei um das der Erkrankung zugrunde liegende Gen handelt. Zielsetzung unseres gemeinsamen Projektes besteht daher darin, (1.) durch gezielte Mutationen in der murinen Keimbahn die Bedeutung dieses Gens für Nephrogenese und Entwicklung der Leberportalfelder zu erbringen und (2.) durch genaue Bestimmung des Expressionsmusters, der subzellulären Lokalisation und der Wechselwirkung mit intrazellulären Proteinen erste funktionelle Hinweise zu erhalten. Im einzelnen ist vorgesehen, das murine Homolog des Gens zu klonieren, sein Expressionsmuster während der murinen und humanen Embryonalentwicklung im Detail zu charakterisieren und gezielte Mausmutanten herzustellen, welche die beim Menschen beobachteten unterschiedlichen Genotypen repräsentieren. Parallel dazu sollen Expressionskonstrukte mit einem immunologisch detektierbaren Epitop versehen werden, welche es erlauben, Prozessierung und subzelluläre Lokalisation des Proteins immunelektronenmikroskopisch darzustellen. Mittels eines Hefe Two-Hybrid Interaktionsassays wollen wir nach Interaktionspartnern einer intrazytoplasmatischen Domäne des ARPKD Gens suchen.