Analysis of Primary Immunodeficiency Syndromes using model mice.

使用模型小鼠分析原发性免疫缺陷综合症。

• 批准号: 20790731
• 负责人: OKADA Satoshi
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Hiroshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790731/
• 关键词: 免疫学; 遺伝子; 疾患モデルマウス; ELA2; 重症先天性好中球減少症

We tried to generate Severe Congenital Neutropenia (SCN) model mouse. We produced wild-type (WT), P110L, R101Q and C194X ELA2 by PCR-based mutagenesis and introduced them into retrovirus Tet-on gene expression vector. We performed gene expression experiment by using HEK293 cells. Although ELA2 expression was observed, we could not analyze them because the ELA2 introduced cells result in cell death. Now, we are trying to control ELA2 expression level by control the concentration of doxycycline. After that, we are planning generate SCN model mouse by BM reconstitution using CD34 positive cells from human cord blood.

我们尝试建立重症先天性中性粒细胞增多症（SCN）小鼠模型。我们通过PCR诱变技术分别获得野生型、P110 L、R101 Q和C194 X ELA 2，并将其导入逆转录病毒Tet-on基因表达载体。我们使用HEK 293细胞进行基因表达实验。虽然观察到ELA 2表达，但我们不能分析它们，因为ELA 2导入的细胞导致细胞死亡。目前，我们正试图通过控制强力霉素的浓度来控制ELA 2的表达水平。之后，我们计划使用来自人脐带血的CD 34阳性细胞通过BM重建来产生SCN模型小鼠。

项目成果

慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常

慢性肉芽肿病和其他中性粒细胞杀菌异常

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児内科増刊号 40
• 作者: 岡田賢;水上智之;布井博幸;小林正夫
• 通讯作者: 小林正夫

Congenital Neutropenia in Japan

日本先天性中性粒细胞减少症

• 发表时间: 2010
• 作者: 岡田賢;他;Okada S
• 通讯作者: Okada S

A novel splicing mutation in NEMO gene in a patient with X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency

X连锁外胚层发育不良伴免疫缺陷患者NEMO基因的新剪接突变

• 发表时间: 2009
• 作者: Karakawa S;Okada S;et al
• 通讯作者: et al

新規ETHE1遺伝子異を認めたエチルマロン酸脳症の1例

ETHE1基因新突变导致乙基丙二酸脑病一例

• 发表时间: 2009
• 期刊: 小児科学会雑誌 113
• 作者: 大坪善数;白尾謙一郎;岡田賢;他
• 通讯作者: 他

Follow-Up of 27 patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency: Relevance of Genotype for Clinical Course. ENDO 2009

27 名因 21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺增生症患者的随访：基因型与临床病程的相关性。

• 发表时间: 2009
• 作者: Nakamura A;Okada S;et al
• 通讯作者: et al