Development of multi-point recognizing derivatization procedures for reliable diagnoses of inborn errors of metabolism

开发多点识别衍生化程序以可靠诊断先天性代谢缺陷

• 批准号: 23590046
• 负责人: HIGASHI Tatsuya
• 金额: $ 3.41万
• 依托单位: Tokyo University of Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23590046/
• 关键词: 分析科学; 先天性代謝異常症; LC/ESI-MS/MS; 多点分子認識; 誘導体化; 精密検査; バイオマーカー; 高感度; ESIラベル化; Smith-Lemli-Opitz症候群; LCHAD欠損症; 潜在的ビタミンD欠乏症; キラル分離; ビシナルジオール; s-cis-ジエン; 先天性副腎過形成症

The multi-point recognizing derivatization procedures, which enable to the highly sensitive and specific determination of diagnostic makers by LC/ESI-MS/MS, have been developed for reliable diagnoses of inborn errors of metabolism, such as congenital adrenal hyperplasia (CAH). The developed procedures was applied to the clinical sample analyses (dried blood spot, urine, saliva and so on) and proved to have sufficient practicality in diagnoses of CAH, long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency and neonatal vitamin D deficiency.

利用LC/ESI-MS/MS对先天性代谢性疾病(如先天性肾上腺增生症)进行高灵敏度、高特异性的检测，建立了多点识别衍生化方法。将该方法应用于临床样品(干血斑、尿液、唾液等)的分析，证明在CAH、长链3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症和新生儿维生素D缺乏症的诊断中具有足够的实用性。

项目成果

新規Cookson型試薬の開発と新生児DBS中25-ヒドロキシビタミンD_3測定への応用

新型Cookson型试剂的研制及其在新生儿DBS测定25-羟基维生素D_3中的应用

• 发表时间: 2013
• 作者: 菅原州一;大隅賢二;大隅賢二,弘瀬友理子,水野真盛;大木智,篠田健太,諸橋美里,小川祥二郎,東達也
• 通讯作者: 大木智,篠田健太,諸橋美里,小川祥二郎,東達也

1-DAPAP:光学活性カルボン酸のLC/ESI-MS/MS用新規誘導体化試薬の開発

1-DAPAP：开发用于 LC/ESI-MS/MS 的光学活性羧酸的新型衍生化试剂

• 发表时间: 2013
• 作者: S. -I. Sugahara;T. Shirai;M. Mizuno;K. Osumi;田所弘晃,佐藤真帆,小川祥二郎,東達也
• 通讯作者: 田所弘晃,佐藤真帆,小川祥二郎,東達也

誘導体化-LC/ESI-MS/MSによる低分子バイオマーカーのトレースキャラクタリゼーション

通过衍生化-LC/ESI-MS/MS 对小分子生物标志物进行痕量表征

• 发表时间: 2012
• 作者: 大隅賢二;弘瀬友理子;水野真盛;川﨑勝己,松本奈宜砂,小川祥二郎,東達也;大隅賢二,後藤浩太郎,土田明子,弘瀬友理子,藤田雅也,水野真盛;大隅賢二,近藤純平,水野真盛,菅原州一;東達也
• 通讯作者: 東達也

(S)-1-(4-Dimethylaminophenylcarbonyl)-3-aminopyrrolidine: a derivatization reagent for enantiomeric separation and sensitive detection of chiral carboxylic acids by LC/ESI-MS/MS.

• DOI: 10.1016/j.jchromb.2013.09.025
• 发表时间: 2013-12
• 期刊: Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences
• 作者: Shoujiro Ogawa;Hiroaki Tadokoro;M. Sato;T. Hanawa;T. Higashi

光学活性カルボン酸のLC/ESI-MS/MS用新規誘導体化試薬の開発と唾液中NSAIDs分析への応用

LC/ESI-MS/MS用新型光学活性羧酸衍生化试剂的开发及其在唾液非甾体抗炎药分析中的应用

• 发表时间: 2013
• 作者: T. Higashi;K. Kawasaki;N. Matsumoto;S. Ogawa;小川祥二郎,大木智,篠田健太,東達也;東達也;田所弘晃,佐藤真帆,小川祥二郎,東達也
• 通讯作者: 田所弘晃,佐藤真帆,小川祥二郎,東達也