Identifizierung genetischer Ursachen des "Restless legs"-Syndroms
Identifizierung genetischer Ursachen des "Restless legs"-Syndroms
批准号:
30636825
负责人:
Professorin Dr. Katja Lohmann
金额:
$0.0万
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2007
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2006-12-31 至 2009-12-31
中文摘要
不安宁综合征(RLS)是一种新的病症,是一种新的病症,也是一种新的病症。在我们的生活中,我们的生活和生活在一起,这是一个巨大的问题。RLS通常是常染色体显性的Erbang MIT Reduzierter Penetranz。10%的贝弗克龙和RLS莱顿,Wurde Bisher noch keine遗传的Ursache身份。书名:Es Wurden lediglich drei verschiedene Genorte lokalisiert.19,17 bzw.11 siher betroffenen。这是一个地理位置相同的地区,是一个单一的区域,是一个单一的区域。在此基础上,分析了家庭成员之间的关系,确定了他们的身份。本文介绍了一种新的基因分析方法,即基因分析、遗传分析、家庭识别和特征分析。这是一种新的病理生理学方法。每个Nachuntersusuhong aller Mutationsträger and Betroffenen wird Aufschlussüber Verlaf and klinisches Bild des?Genetischen RLS geben.他说:“我的家人都是我们的家人,他们的基因是他们的基因,他们是我们的家人。”
英文摘要
Das ¿Restless Iegs -Syndrom (RLS) ist eine häufige Bewegungsstörung, die durch den schmerzhaften Drang, die Beine zu bewegen, gekennzeichnet ist. Die Symptome treten vor allem in Ruhe und nachts auf, was zu erheblichen Schlafstörungen und daraus resultierenden Problemen führt. RLS folgt oft einem autosomal-dominanten Erbgang mit reduzierter Penetranz. Obwohl bis zu 10 % der Bevölkerung an RLS leiden, wurde bisher noch keine genetische Ursache identifiziert. Es wurden lediglich drei verschiedene Genorte lokalisiert. Während der letzten Jahre rekrutierten wir drei große Familien mit RLS mit 19, 17 bzw. 11 sicher Betroffenen. Zwei der Familien stammen aus einer geographisch isolierten Region, während die dritte Familie durch einen Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist, was eine monogene Ursache nahelegt. Durch Kopplungsanalysen wurden bei zwei Familien zwei unterschiedliche, neue Kandidatenregionen identifiziert. Unser Ziel ist es, auch bei der dritten Familie den Genort zu lokalisieren und durch Mutationsanalyse entsprechender Gene die genetischen Veränderungen, die zum RLS bei diesen drei Familien führen, zu identifizieren und zu charakterisieren. Die Erkenntnisse werden helfen, die Pathophysiologie des RLS besser zu verstehen. Eine Nachuntersuchung aller Mutationsträger und Betroffenen wird Aufschluss über Verlauf und klinisches Bild des ¿genetischen RLS geben. Die Rekrutierung weiterer Patienten aus diesen und neuen Familien wird erlauben, die Bedeutung identifizierter Gene bei anderen Betroffenen zu testen.
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会议论文
Identification of novel dystonia genes in consanguineous families
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批准号:256241264
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项目类别:Research Grants
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2014
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负责人:Professorin Dr. Katja Lohmann
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依托单位:
Genetic risk factors of musician´s dystonia
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批准号:162429198
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项目类别:Research Grants
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2010
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负责人:Professorin Dr. Katja Lohmann
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依托单位:
Identification of targets and interactors of the DYT6-related trancription factor THAP1
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批准号:159029741
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项目类别:Research Grants
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资助金额:$0.0万
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财政年份:2009
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负责人:Professorin Dr. Katja Lohmann
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依托单位:
海外基金