Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins - Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathologie der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

Die X-gebundene Retinoschisis (RS) ist eine häufige Ursache幼崽Makuladegeneration bei Männern和ist histologch durch eine Spaltung der Netzhaut auf der Ebene der Nervenfaserschicht gekennzeichnet。die fhrt zu einer centralen和50% der Fälle zusätzlich zu einer peripheren sch裂。死亡的病理生理机制，如：Erkrankung和bisher unbekant。in Rahmen der bisherigen DFG-Forschungsförderung konnte unserere arbeitsgrouppe das der RS zugrundeliegende RS1 Gen in Xp22.2 identifiieren。在Netzhaut-spezifisches蛋白中，蛋白质具有非特异性功能。Eine evolutionär konservierte Discoidin-Domäne läßt jedoch vermuten， dasdas RS1蛋白在Zell-Zell相互作用和Membranoberflächen参与列表。Ziel des gegenwärtigen Antrags ist es， die功能（en） des RS1蛋白在der Netzhaut zu klären， um so die Voraussetzungen fgr das Verständnis der分子病理机制，die zum RS Phänotyp f<e:1> hren, zu schaffen。1 . die soll zum einen <e:1>, die Identifizierung and Charakterisierung von interagierenden Proteinpartnern, aber auch <e:1>, die Generierung and Analyse eines geeigneten RS1 mausmodelells erreicht werden。

Die X-gebundene Retinoschisis (RS) ist eine häufige Ursache juveniler Makuladegeneration bei Männern und ist histologisch durch eine Spaltung der Netzhaut auf der Ebene der Nervenfaserschicht gekennzeichnet. Dies führt zu einer zentralen und in 50% der Fälle zusätzlich zu einer peripheren Schisis. Die pathophysiologischen Mechanismen dieser Erkrankung sind bisher unbekannt.Im Rahmen der bisherigen DFG-Forschungsförderung konnte unsere Arbeitsgruppe das der RS zugrundeliegende RS1 Gen in Xp22.2 identifizieren. Es kodiert ein Netzhaut-spezifisches Protein mit bisher unbekannter Funktion. Eine evolutionär konservierte Discoidin-Domäne läßt jedoch vermuten, daß das RS1 Protein in Zell-Zell Interaktionen an Membranoberflächen involviert ist. Ziel des gegenwärtigen Antrags ist es, die Funktion(en) des RS1 Proteins in der Netzhaut zu klären, um so die Voraussetzungen für das Verständnis der molekularpathologischen Mechanismen, die zum RS Phänotyp führen, zu schaffen. Dies soll zum einen über die Identifizierung und Charakterisierung von interagierenden Proteinpartnern, aber auch über die Generierung und Analyse eines geeigneten RS1 Mausmodells erreicht werden.