家族性阿尔茨海默病流行病学调查及APP基因突变频率检测-猫眼课题宝

家族性阿尔茨海默病流行病学调查及APP基因突变频率检测

批准号：

06254209

负责人：

高橋和郎

金额：

$1.86万

依托单位：

Tottori University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas

财政年份：

1994

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

1994 至 --

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-06254209/

关键词：

アルツハイマー病アミロイド前駆体蛋白遺伝子変異疫学調査

项目摘要

项目成果

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家族性アルツハイマー病(FAD)でアミロイド前駆体蛋白(APP)遺伝子717コドンのValからlleへの点突然変異家系が報告された.以降約10家系の報告があるがその中で日本人の家系の報告は5家系と多い.しかし,日本人に於けるアルツハイマー病(AD)における遺伝子変異の正確な頻度は未だ明らかでない.我々は1980年以降毎年,山陰地方においてADの疫学調査を実施している.この疫学調査を基にしてAPP遺伝子突然変異の頻度を検討した.山陰地方の主要病院を受信した痴呆患者を神経内科医が診察しDSM-III-Rなどにより臨床的にADを診断した.このうち採血が可能であった136例を対象とした.孤発例129例,家族性7例であった.APPエクソン17を挟むようにしてPCR用プライマーを作成した.その内側に相当するシークエンス用プライマーを作成した.患者末梢血液より抽出したDNAを用いて非対称性PCRを行い一本鎖鋳型DNAを増幅した.プライマーをγP32にてラベルし,ダイレクトシークエンスを行った.検討した136例ではAPPエクソン17の塩基配列異常は認めなかった.今回の我々のきめ細かな疫学調査に基づく検討により,この変異の頻度が日本人においても多いものではないことが示唆された.

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