RNA機能獲得変異によって起こる、筋強直性ジストロフィーの複合的遺伝子発現異常

RNA功能获得性突变引起强直性肌营养不良的复杂基因表达异常

基本信息

  • 批准号:
    14013019
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.92万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    2002
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2002 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

筋強直性ジストロフィー(DM)は、その遣伝子変異が3'側非翻訳領域にあるにもかかわらず優性遺伝の形式で発症する極めて珍しい遺伝病である。また、筋緊張など筋肉を中心とした主症状の他に、耐糖能障害、知能低下等の全身的な症状を併発する複合的疾患である。分子機構は責任遺伝子の3'側非翻訳領域にあるCTGトリプレット・リピートの伸長にあると言われているが、このリピートの生理的機能については不明な点が多い。このように従来の常識を覆す発症機構を持つ全身的複合疾患を詳細に研究するためには、遺伝子発現状況を網羅的に探索するゲノムレベルでの解析が有効な手段である。今回私は、マウス由来のDMモデル細胞を用い、DNAマイクロアレイ解析を行うことにより、CTGリピートの存在下で発現量に変化の見られる遺伝子を探索した。その結果、secretory carrier membrane protein 3とendosulfine alphaの発現量が変化していることが見出された。また、同時にNorthern解析を行ったところ、EXP、MBLLと呼ばれる分子の発現量が増加しているとの結果を得た。EXP、MBLLは伸長したCUGリピートRNAと結合する可能性を持ち、DM分子機構に大変重要な役割を果たすタンパク質である。一方、secretory carrier membrane protein 3とendosulfine alphaは糖尿病との関連が示唆されている分子であり、DMの耐糖脳障害に大きく関わる可能性を持つ。これらの結果は、これまで不明であった、DM患者で見られる遺伝子変異と実際の症状との間に存在する分子機構を説明する可能性を持ち、本研究がDM.発症機構の体系的な理解に大きく寄与していくことが期待される。
Tendon rigidity Jisitorō ー(DM) is a rare genetic disease that occurs in the form of good genetic inheritance in the 3'side of the non-inverting field. Other symptoms such as muscle tension, muscle center tension, glucose tolerance impairment, and low cognitive function are combined to form complex diseases. The molecular mechanism is responsible for the 3'-side non-inverted domain of the gene. This is the first time that we've had a chance to understand the complex diseases of the whole body, and we've had a chance to analyze them. Now, in the presence of CTG, the amount of DNA generated by DM cells, DNA analysis and DNA transformation is explored. As a result, the expression of secretarial carrier membrane protein 3 and endosuline alpha was reduced. In addition, with the simultaneous implementation of Northern analysis, the number of detected molecules such as EXP, MBLL, and call signals has increased, and the results are obtained. EXP, MBLL, CUG, RNA, DNA, DNA One side, secretarial carrier membrane protein 3, endosuline alpha, diabetes mellitus, and the association between molecular and diabetic glucose tolerance impairment, and the possibility of a large association between diabetes mellitus and diabetes mellitus The results are unclear, and the likelihood of molecular mechanisms explaining the existence of different symptoms in DM patients remains high. This study provides a broad understanding of the mechanisms of DM.

项目成果

期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Suo, S., Sasagawa, N., Ishiura, S.: "Identification of dopamine receptor from C.elegans"Neurosci.Lett.. 319. 13-16 (2002)
Suo,S.,笹川,N.,石浦,S.:“线虫多巴胺受体的鉴定”Neurosci.Lett.. 319. 13-16 (2002)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Suzuki, T. et al..: "The first molecular evidence that autophagy relates rimmed vacuole formation in chloroquine myopathy"J.Biochem.. 131. 647-651 (2002)
Suzuki, T. 等人:“自噬与氯喹肌病中边缘空泡形成相关的第一个分子证据”J.Biochem.. 131. 647-651 (2002)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Sasagawa, N., Ishiura, S.: "Myotonic dystrophy protein kinase"Wiley Encyclopedia of Molecular Medicine 5. 2203-2205 (2002)
Sasakawa,N.,Ishiura,S.:“强直性营养不良蛋白激酶”Wiley 分子医学百科全书 5. 2203-2205 (2002)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

笹川 昇其他文献

ヒトの行動や疾患に影響を与えるドーパミン関連遺伝子と多型
影响人类行为和疾病的多巴胺相关基因和多态性
A high-salinity solution with calcium chloride enables RNase-free, easy plasmid isolation within 55 minutes
含有氯化钙的高盐溶液可在 55 分钟内实现无 RNase 的轻松质粒分离
  • DOI:
    10.5582/bst.2013.v7.6.270
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.5
  • 作者:
    笹川 昇;古戎 道典;米村 洋而;三橋 弘明;石浦 章一
  • 通讯作者:
    石浦 章一

笹川 昇的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('笹川 昇', 18)}}的其他基金

学生実習でも可能なDNA塩基配列決定手法の確立
可用于学生实训的DNA序列测定方法的建立
  • 批准号:
    24K06424
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
単純なDNA繰返し配列が切り拓く新たなゲノム機能研究
简单的DNA重复序列开辟了新的基因组功能研究
  • 批准号:
    16710137
  • 财政年份:
    2004
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
筋強直性ジストロフィーの分子機構解明
强直性肌营养不良分子机制的阐明
  • 批准号:
    16012213
  • 财政年份:
    2004
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
筋強直性ジストロフィーのトリプレット・リピートがもたらす複合的遺伝子発現異常
强直性肌营养不良中三联体重复引起的复杂基因表达异常
  • 批准号:
    15012216
  • 财政年份:
    2003
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
ゲノムにおけるCTGリピートの伸長が多因子細胞内システムに及ぼす影響の追究
研究基因组中 CTG 重复扩增对多因素细胞内系统的影响
  • 批准号:
    13204021
  • 财政年份:
    2001
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
トリプレット・リピート増幅細胞の酸化ストレス脆弱性
三重重复扩增细胞的氧化应激脆弱性
  • 批准号:
    12050213
  • 财政年份:
    2000
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
筋強直性ジストロフィーのCTGリピートが多因子細胞内システムに及ぼす影響の追究
研究强直性肌营养不良中 CTG 重复对多因素细胞内系统的影响
  • 批准号:
    12204043
  • 财政年份:
    2000
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)

相似海外基金

シングル核RNA-seqとMRI拡散強調画像による筋強直性ジストロフィー脳病態解明
使用单核 RNA-seq 和 MRI 扩散加权成像阐明强直性肌营养不良的脑病理学
  • 批准号:
    24K10652
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
筋強直性ジストロフィーの平滑筋障害機構の原因解明
强直性肌营养不良平滑肌损伤机制的阐明
  • 批准号:
    22K15730
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
筋強直性ジストロフィーの加齢性病態の解明とアンチセンス核酸療法の開発
强直性肌营养不良与年龄相关的病理学的阐明和反义核酸疗法的开发
  • 批准号:
    21K06976
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
筋強直性ジストロフィーの病態解明と症状改善薬の開発
强直性肌营养不良病理学的阐明和症状改善药物的开发
  • 批准号:
    20J00520
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Application as a new diagnose marker and establishment of quantitative assessment tool of muscle rigidity
新型诊断标志物的应用及肌强直定量评估工具的建立
  • 批准号:
    20K19448
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
筋強直性ジストロフィーの病態解明と症状改善薬の開発
强直性肌营养不良病理学的阐明和症状改善药物的开发
  • 批准号:
    19K23801
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
筋強直性ジストロフィーにおける疲労感の解明とヘルスケア行動改善プログラムの開発
阐明强直性肌营养不良症的疲劳感并制定医疗保健行为改善计划
  • 批准号:
    19K03314
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
リピート結合性小分子を用いた1型筋強直性ジストロフィーの化学生物学的研究
使用重复结合小分子对 1 型强直性肌营养不良进行化学生物学研究
  • 批准号:
    17J02038
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
筋強直性ジストロフィーの治療及び発症機構の解明
强直性肌营养不良的治疗及其发病机制的阐明
  • 批准号:
    13J08474
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
筋強直性ジストロフィーにおける選択的スプライシングとリン酸化
强直性肌营养不良中的选择性剪接和磷酸化
  • 批准号:
    13J08957
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 1.92万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了