Sox遺伝子の制御配列の保存と多用性が示す遺伝子群の進化

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(1)さまざまな動物種間で比較・分析した。グループB1の祖先遺伝子のtandem duplicationがもとになってB1とB2が生じ、2度のgenome duplicationとB2 Sox遺伝子の一部脱落によって、現在の3個のB1 Soxと2個のB2 Sox遺伝子は生じたと考えられる。4個目のB1相当遺伝子は、Group Gに分類されているSox15であり、それが魚類に見られるGroup B1遺伝子Sox19のオーソログであることを、Synteny解析とintronの位置から確認した。(2)Sox2の神経系での発現は、哺乳類・鳥類と、魚類・両生類の間で大きく異なっている。前者の動物種では、Sox2の発現が神経系全体を覆うが、後者ではSox19がその役割を果たしている。それに対応して、哺乳類・鳥類間で保存されている多数のSox2エンハンサー群の一部のみが、魚類・鳥類間で保存されている。この違いが、動物種間で神経系の発生の制御が異なる原因となっていることを示した。(3)広いゲノム領域に散在する遺伝子制御領域(エンハンサー)を、それらの活性を用いて網羅的に検索する方法を改善し、それをSox2の制御標的であるN-cadherin遺伝子に適用した。動物種間で保存される制御領域と、動物種に固有の制御領域との組合せによって遺伝子が制御されることを示した。動物種間で保存された配列の多くは確かに制御領域として機能しているが、それだけでは全ての制御配列を予想することはできないことに注意する必要がある。私たちが解析した例の中で、特定の動物種にのみ存在する制御配列や、特定の動物種で喪失した制御配列もあった。