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高発がん家系の解析

癌症高发家庭分析

基本信息

批准号：
05151050
负责人：
笹月健彦
金额：
$ 12.8万
依托单位：
Kyushu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Cancer Research
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-05151050/
关键词：
高発がん家系乳がん MDC遺伝子 APC遺伝子 P53遺伝子

项目摘要

発がんの遺伝的制御機構を明らかにする目的で、我国における高発がん家系の実態調査、検体収集ならびに家族性家系大腸ポリポーシスおよび乳がんを対象とした遺伝子解析を行った。日本における小児がん登録を調査し、先天異常を伴う小児がん症例について試料提供に関するアンケート調査を行い、先天異常合併例および家族歴陽性例の検体収集体制を整えた。一方、成人がん登録の調査により、全症例の約0.3%が高発がん家系由来であることを示し、このうち胃がんを多発する家系内の胃がん、肺小細胞がんを合併した症例でp53ゲノム遺伝子変異を検出した。一方、高発がん家系を対象としたがん組織および家族を含めた血液試料の収集を行っている。家族性大腸ポリポーシスにおけるAPC遺伝子変異の位置と臨床像との比較検討から、眼底色素沈着を伴う症例では577〜1309コドンの変異を有することを明らかにした。乳がん細胞のクロナリティをX染色体のメチル化を指標に検討した結果、前がん病変および乳がん組織とも起源が単一細胞と考えられることが明らかになった。一方、乳がんあるいは卵巣がんにおける第17染色体長腕のヘテロ接合性を検討し、それぞれの約40%に欠失が認められるが、その共通領域は17q21.3と17q25.1〜q25.3の2箇所であることを明らかにした。さらに17q21.3領域の構造をコスミドマーカーを用いて詳細に検討し、乳がん650例中の2例において、サザン法で再構成・増幅異常を示す領域を同定し、ここに新しい遺伝子(MDC遺伝子)を見出した。

The control organization of the hospital is aware of the purpose of the hospital, the status of the family in our country, the family of the family, the mother of the breast, the mother, the mother, the mother In Japan, there are signs of illness, congenital symptoms, symptoms, family, family, On the one hand, the adult was diagnosed with dysphagia, and the total case was about 0.3%. The pedigree was caused by multiple symptoms of stomach disease and lung disease in the pedigree. P53 was the most common case. On the other hand, the family members of the high-level family are organized and the blood materials are collected in the family. Familial dyspepsia, APC, child, position, bed, fundus pigmentation, concomitant disease, 577, 1309, concomitant disease. The breast cancer cell cycle, the X chromosome, the breast cancer, the breast tissue origin, the breast tissue origin, the breast cancer, the breast tissue, the breast tissue, the breast tissue, On the other hand, the breast has a long wrist and a long wrist on chromosome 17, and about 40% of it is missing in the common field of 17q21.3 17q25.1~q25.3 2. In the field of 17q21.3, two of the 650 cases of breast cancer were reorganized into a frame to show that the field is the same as that of the MDC.