家族性周期性四肢麻痺の分子遺伝学的研究

家族性周期性四肢瘫痪的分子遗传学研究

• 批准号: 05770415
• 负责人: 阿部 康二
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1993
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1993 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-05770415/
• 关键词: 周期性四肢麻痺; Naチャンネル; 筋萎縮性側索硬化症; SOD遺伝子異常

家族性周期性四肢マヒ(以下FPP)は、内分泌異常を伴わずに明らかな遺伝性をもって発症し繰り返す四肢マヒ発作を主徴とする進行性難治性疾患である。その原因は遺伝子異常に起因する何らかの電解質異常との関連が示唆されてはいるものの、まだその遺伝子異常はすべて明らかにされたわけではない。研究代表者の阿部らがfollowしているFPPの日本人大家系の遺伝子解析により、これら白人FPPで見い出された異変は日本人家系では見られないことが明らかにされた。阿部によりPCR法によるGArepeatを用いた遺伝連鎖解析の結果、この家系の遺伝子異常は筋Naチャンネル遺伝子と強く連鎖していることが、明からされた。また本年度の研究では、進行性の筋萎縮を示し同様に家族性発症をする筋萎縮性側索硬化症(ALS)遺伝子の解析も行ない、白人には見られない日本人に特有の遺伝子変異(点突然変異)が見い出されたため、直ちに国際的なジャーナルに投稿し発表された(研究発表参照)。本邦でも始めてのこの家系はきわめて緩徐な臨床経過を示し、遺伝子変異と臨床的特徴がよく一致するものと考えられた。

Familial periodic limb disease (FPP) is a progressive refractory disorder characterized by endocrine abnormalities associated with recurrent disease. The cause of the abnormality is the cause of the electrolyte abnormality, and the correlation between the electrolyte abnormality and the abnormality is the cause of the abnormality. The representative of the study was Abe, who followed FPP and Japanese families. The results of genetic linkage analysis by PCR and genetic analysis of genetic mutations in different families are as follows: This year's study showed progressive muscle atrophy, familial disease, and genetic analysis of ALS. White people also found differences in the genetic characteristics unique to Japanese people. The clinical characteristics of this family are consistent with each other.

项目成果

Abe,K.: "Isolation and expressin of an ischemia-in duced gene from gerbil cerebral catox by subtractive hybridization." Neurol.Res.15. 23-28 (1993)

Abe,K.：“通过消减杂交从沙鼠脑中分离和表达缺血诱导的基因。”

Aoki M & Abe K.: "Mild ALS ino Jeyan associated with novel Soo mutation" Nature genetics. 5. 323-324 (1993)

青木中号

Abe,K.: "Disturbance of a mitochordrial ONA expression in genbil hippocampvs after transient forebrair ischemia" Mol.Brain Res.19. 69-75 (1993)

Abe,K.：“短暂前脑缺血后 genbil 海马线粒体 ONA 表达的紊乱”Mol.Brain Res.19。

Kawagoe,J.& Abe.K.: "Induction of HSP90alpha heat shock n RAN after transiert global is chemia in gerbil nippocaprs" Brai Res.inpress (1994)

川越，J.

Abe,K.: "Early d:sturbance of a mito chordrial DNA expression in genbil hippocampus after transient forebrain is chemia" Neurosci.Lett. 153. 173-176 (1993)

Abe,K.：“早期 d：短暂前脑化学血症后 genbil 海马中线粒体 DNA 表达的干扰” Neurosci.Lett。