ヒトゲノム解読から発見した注目すべき8個の新規遺伝子の機能解析と医療への応用
人类基因组测序发现的八个重要新基因的功能分析和医学应用
基本信息
- 批准号:17019061
- 负责人:
- 金额:$ 3.84万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
- 财政年份:2005
- 资助国家:日本
- 起止时间:2005 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
1:DGCR8は1つのWWドメインと2つのDSRBドメインを併せ持った極めて稀な構造を持つタンパク質を産生する。マウス胎児を用いた解析で、DiGeorge/CAFS症候群の発症組織に一致する発現を認めた。2:LLN12(RUTBC2)は特に脳で強い発現を示しており機能が注目される。RUTBCの全長クローニング、発現系の構築を行った。3:ZNF295はBTB/POZドメインとZincフィンガードメインを持つ。ドーパミントランスポーター(DAT)遺伝子の転写を促進することが知られているZFP161タンパクと結合して転写を抑制することを発見した。4:C8orfK23(FER1L5)は新規遺伝子であり巨大タンパク質をつくることが判明した。ホモローグ検索の結果、非症候群性難聴DFNB9の原因遺伝子OTOFにもっとも類似していた。5:CSMD3は連鎖解析により良性の家族性てんかんの原因候補遺伝子と考えられる。CSMDファミリーは脳で強く発現しているが、8番染色体の解析の結果CSMD1は多様性が極めて高いことが判明した。6:PKHD1L1は多発性嚢胞腎(ARPKD)の原因遺伝子であるPKHD1のファミリー遺伝子である。モデル生物としてメダカを選択し、RT-PCRにより67エキソンの配列決定を行うことができた。7:DSCR4はヒト組織の中では胎盤にのみ検出されるが、マウス胎盤には検出されないという極めてまれなタンパク質である。転写開始点を含む一連の欠失体を作製し、活性を測定したところnt-800付近の領域で著しい活性の上昇が見られた。8:COH1(VPS13B)はCohen症候群の原因遺伝子として確認された巨大タンパク質である。VSP13Aは舞踏病・有棘赤血球症の原因遺伝子であることから、VSP13ファミリーのすべてが何らかの重要な生理作用を営んでいると考える。
1: DGCR8 は 1 つ の WW ド メ イ ン と 2 つ の DSRB ド メ イ ン を and せ っ た extremely め て dilute な tectonic を hold つ タ ン パ ク production を す る. The 児を ウス fetus 児を was analyzed by た た. The で and DiGeorge/CAFS syndrome affected tissues に were consistent. The する occurrence を was identified as めた. 2:LLN12(RUTBC2) <s:1> has a particularly strong に脳で performance, を shows を, てお <e:1> function が, attention される. The total length of the RUTBC block is ロ ロ ニ ニ グ グ, and the structure of the occurrence system block is を rows った. 3:ZNF295 <s:1> BTB/POZドメ <s:1> と とZincフィ ガ ガ ドメ ドメ を を を hold を. ド ー パ ミ ン ト ラ ン ス ポ ー タ ー (DAT) posthumous son 伝 の planning write を promote す る こ と が know ら れ て い る ZFP161 タ ン パ ク と combining し て planning write を inhibit す る こ と を 発 see し た. 4: The <s:1> new regulations of C8orfK23(FER1L5) left 伝 offspring であ <e:1> huge タ <s:1> パ <s:1> mass を くる くる くる とが to determine た. Youdaoplaceholder0 ホモロ グ検 グ検 the result of the test, non-syndromic difficulty 聴DFNB9 the causative legacy 伝 offspring OTOFに っと っと ホモロ similar て て た た. 5:CSMD3 <s:1> chain analysis によ benign <s:1> familial てん 伝 ん <s:1> cause candidate 伝 child と examination えられる. CSMD フ ァ ミ リ ー は 脳 で strong く 発 now し て い る が, 8-fold chromosome の analytic results の CSMD1 は multiple others が め extremely high て い こ と が.at し た. 6: PKHD1L1 は multiple 発 嚢 cell cause of kidney (ARPKD) の survived 伝 で あ る PKHD1 の フ ァ ミ リ ー heritage 伝 son で あ る. モ デ ル biological と し て メ ダ カ を sentaku し, rt-pcr に よ り 67 エ キ ソ ン の matchs line column decided を う こ と が で き た. 7: DSCR4 は ヒ ト tissue の で は placenta に の み 検 out さ れ る が, マ ウ ス placenta に は 検 out さ れ な い と い う extremely め て ま れ な タ ン パ ク qualitative で あ る. Planning to write start を を む の owe loss in a row body for containing し, determination of active を し た と こ ろ で the nt - 800 pay nearly の field し い activity rise の が see ら れ た. 8:COH1(VPS13B) cals-Cohen syndrome syndrome causes 伝 offspring と て て confirmation された huge タ パ パ mass である. VSP13A は, dance step disease have a spine, traces of red blood cell disorder の reason 伝 son で あ る こ と か ら, VSP13 フ ァ ミ リ ー の す べ て が what ら か の な important physiological function を 営 ん で い る と exam え る.
项目成果
期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
COH1 analysis and linkage study in two Japanese families with Cohen syndrome.
日本两个 Cohen 综合征家系的 COH1 分析及连锁研究。
- DOI:
- 发表时间:2005
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kondo;I.
- 通讯作者:I.
Novel human BTB/POZ domain-containing zinc finger protein ZNF295 is directly associated with ZFF161
新型人类含 BTB/POZ 结构域的锌指蛋白 ZNF295 与 ZFF161 直接相关
- DOI:
- 发表时间:2005
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Wang;J.
- 通讯作者:J.
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清水 信義其他文献
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- DOI:
- 发表时间:
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- 影响因子:0
- 作者:
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工藤 純
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染色体扩增区域序列分析,阐明CHO细胞基因扩增机制
- DOI:
- 发表时间:
2007 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
高木 康弘;矢野 秀法;曹 溢華;朴 俊映;大政 健史;浅川 修一;清水 信義;大竹 久夫 - 通讯作者:
大竹 久夫
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表达自身免疫调节因子 (AIRE) 的胸腺上皮细胞系:用于分析胸腺中的异位基因表达
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- 发表时间:
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- 影响因子:0
- 作者:
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- DOI:
- 发表时间:
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- 影响因子:0
- 作者:
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- DOI:
- 发表时间:
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- 影响因子:0
- 作者:
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大竹 久夫
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