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Analysis of the disease causing genes of primary ciliary dyskinesia by gene panel and whole exosome analysis

Analysis of the disease causing genes of primary ciliary dyskinesia by gene panel and whole exosome analysis
通过基因组和全外泌体分析分析原发性纤毛运动障碍的致病基因
批准号：
19K09886
负责人：
TAKEUCHI Kazuhiko
金额：
$2.75万
依托单位：
Mie University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K09886/
关键词：
線毛遺伝子ゲノムパネルエクソーム遺伝学的検査バリアント遺伝子変異電子顕微鏡コピー数咳嗽

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原発性線毛運動不全症における鼻粘膜線毛の電子顕微鏡所見の検討
原发性纤毛运动障碍鼻粘膜纤毛的电镜检查
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [徐 軼菲, 竹内 万彦]
通讯作者： 竹内 万彦
原発性線毛運動不全症患者におけるcopy number variationの検討
原发性纤毛运动障碍患者拷贝数变异的研究
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [竹内万彦, 北野雅子]
通讯作者： 北野雅子
Multifaceted analysis of Japanese cases of primary ciliary dyskinesia: Value of immunofluorescence for ciliary protein detection in patients with DNAH5 and DNAH11 mutations.
日本原发性纤毛运动障碍病例的多方面分析：免疫荧光对 DNAH5 和 DNAH11 突变患者纤毛蛋白检测的价值。
DOI： 10.1016/j.resinv.2021.01.001
发表时间： 2021
期刊： Respir Investig
影响因子： 3.1
作者： [Kurokawa A, Kondo M, Orimo M, Honda N, Miyoshi A, Akaba T, Tsuji M, Nakatani K, Ikejiri M, Yagi O, Takeyama K, Takeuchi K, Tagaya E]
通讯作者： Tagaya E
PIH1D3 の欠損による線毛機能不全症候群の小児例
PIH1D3 缺乏所致纤毛功能障碍综合征的儿科病例
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [竹内万彦, 足立雄一, 池尻　誠, 中谷　中]
通讯作者： 中谷　中
共 25 条
    Research in the improvement in diagnostic accuracy for primary ciliary dyskinesia
    • 批准号：
      25462662
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.24万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      TAKEUCHI Kazuhiko
    • 依托单位：
      Mie University
    Elucidation and control of mechanisms of mucus hypersecretion in the intractable upper airway diseases
    • 批准号：
      22591899
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.83万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      TAKEUCHI Kazuhiko
    • 依托单位：
      Mie University
    Establishment of novel evaluation methods to measure endothelial functions as a clinical pharmacological tool
    • 批准号：
      22590499
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2010
    • 负责人：
      TAKEUCHI Kazuhiko
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    Structure and function of agricultural landscapes in monsoon Asia for developing sustainable rural societies
    • 批准号：
      21380023
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $12.23万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      TAKEUCHI Kazuhiko
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    海外基金