Research in the improvement in diagnostic accuracy for primary ciliary dyskinesia

提高原发性纤毛运动障碍诊断准确性的研究

基本信息

  • 批准号:
    25462662
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3.24万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2013
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2013-04-01 至 2016-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

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Whole-exome sequencing identifies novel DNAH5 mutations in a Japanese boy with primary ciliary dyskinesia.
全外显子组测序在一名患有原发性纤毛运动障碍的日本男孩身上发现了新的 DNAH5 突变。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.4
  • 作者:
    Kano G;Tsujii H;Takeuchi K;Nakatani K;Ikejiri M;Ogawa S;Kubo H;Nagao M;Fujisawa T
  • 通讯作者:
    Fujisawa T
全エクソーム解析により明らかとなった原発性線毛運動不全症患児のDNAH5 新規変異
全外显子组分析揭示原发性纤毛运动障碍儿童 DNAH5 的新突变
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kano G;Tsujii H;Takeuchi K;Nakatani K;Ikejiri M;Ogawa S;Kubo H;Nagao M;Fujisawa T;竹内万彦;竹内万彦;竹内 万彦
  • 通讯作者:
    竹内 万彦
原発性線毛運動不全症の遺伝子解析
原发性纤毛运动障碍的遗传分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    竹内 万彦;増田佐和子;中谷 中
  • 通讯作者:
    中谷 中
原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析
原发性纤毛运动障碍基因分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kano G;Tsujii H;Takeuchi K;Nakatani K;Ikejiri M;Ogawa S;Kubo H;Nagao M;Fujisawa T;竹内万彦;竹内万彦;竹内 万彦;竹内 万彦
  • 通讯作者:
    竹内 万彦
Primary ciliary dyskinesia in the Japanese population
日本人群中的原发性纤毛运动障碍
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kano G;Tsujii H;Takeuchi K;Nakatani K;Ikejiri M;Ogawa S;Kubo H;Nagao M;Fujisawa T;竹内万彦;竹内万彦;竹内 万彦;竹内 万彦;Takeuchi K
  • 通讯作者:
    Takeuchi K
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Analysis of the disease causing genes of primary ciliary dyskinesia by gene panel and whole exosome analysis
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  • 批准号:
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  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 3.24万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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  • 资助金额:
    $ 3.24万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 财政年份:
    2006
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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    2004
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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    16591705
  • 财政年份:
    2004
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    16089205
  • 财政年份:
    2004
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
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  • 批准号:
    14571615
  • 财政年份:
    2002
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明
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    2024
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    $ 3.24万
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  • 批准号:
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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  • 批准号:
    24KJ1761
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.24万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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知道了