RNA-FISH技術を用いた染色体機能異常症のための萌芽的診断法開発研究
利用RNA-FISH技术开发染色体功能障碍探索性诊断方法的研究
基本信息
- 批准号:15659252
- 负责人:
- 金额:$ 1.98万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Exploratory Research
- 财政年份:2003
- 资助国家:日本
- 起止时间:2003 至 2004
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
【研究目的】従来の染色体検査では診断できなかった構造変化を認めず機能異常だけを認める染色体異常性疾患、いわゆる「染色体機能異常症」の診断を可能にする染色体検査の開発研究を行った.【平成16年度の研究成果】昨年度の基礎的成果をふまえ、今年度は臨床応用にむけて、染色体異常を有する患者検体を用いての解析をおこなった.1)SNRPNプローブを用いた解析Prader-Willi症候群の責任遺伝子SNRPNのDNAプローブを用いたRNA FISH解析を継続した.その結果、検体の質により、RNAシグナルがはっきりしない症例が存在する場合があった.RNA FISH法を実用的な検査法にするために、検体の質を問わず、安定してSNRPN遺伝子シグナルが検出できることが必要と考えられた.この問題の克服のために、シグナルの高感度増幅法を現在試している.2)XISTプローブを用いた解析不活化X染色体特異的遺伝子XISTのcDNAプローブを用いたRNA FISH解析は、上記のSNRPNゲノムプローブに比べて、発現シグナルが安定して研究することができた.この方法で、46,X,i(Xq)の核型を有する発達障害患者の解析を行った.その結果、正常X染色体からはXIST遺伝子の発現は見られず、XIST発現はi(Xq)染色体からに限られていることが判明した.またi(Xq)染色体上の2か所のXISTはいずれも発現していた.この結果から、この患者において、i(Xq)染色体は選択的に不活化されており、またXIST遺伝子は同一染色体上の他方の同遺伝子の発現産物により不活化されることがないことが示唆された.【本研究の今後の課題】1.SNRPN RNAシグナルの増幅をさらに安定化させる方法を確立すること2.がんの診断応用をふまえて、固形組織においてもRNAシグナルを検出できる方法を確立すること
【 objective 】 to の 従 chromosome 検 check で は diagnosis で き な か っ た structure - the を recognize め ず parafunction だ け を recognize め る chromosome abnormal sexual disorders, い わ ゆ る "abnormal chromosomes function disorder" を の diagnosis may に す る chromosome 検 check の open 発 を line っ た. 【 pp.47-53 16 year の results 】 based the results of yesterday's annual の を ふ ま え, our は" Clinical 応 に む け て, chromosome abnormality を す 検 body を る patients with い て の parsing を お こ な っ た. 1) SNRPN プ ロ ー ブ を with い た parsing Prader - Willi syndrome の responsibility heritage 伝 son SNRPN の DNA プ ロ ー ブ を with い た RNA FISH parsing を 継 続 し た. そ の results, 検 の qualitative に よ り, RNA シ グ ナ ル が は っ き り し な い cases が exist す る occasions が あ っ た. RNA を FISH method be used な 検 check method に す る た め に, 検 の qualitative を asked わ ず, stable し て SNRPN posthumous son 伝 シ グ ナ ル が 検 out で き る こ と が と necessary test え ら れ た. こ の の overcome の た め に, シ グ ナ ル の Gao Gan degree of rights law を now try し て い る. 2) XIST プ ロ ー ブ を with い た parsing the inactive X chromosome specific The 伝 subcarrier XIST is used for <s:1> た cDNAプロ ブを ブを ブを RNA FISH analytical は, written の SNRPN ゲ ノ ム プ ロ ー ブ に than べ て, 発 シ グ ナ ル が settle し て research す る こ と が で き た. こ の way で, 46, X, I (Xq) の karyotype を have す る 発 of handicap of patients の line analytical を っ た. そ の results, normal X chromosome か ら は XIST heritage 伝 son の 発 は now see ら れ ず, XIS T 発 は now I (Xq) chromosome か ら に limit ら れ て い る こ と が.at し た. ま た I (Xq) on chromosome 2 か の is の XIST は い ず れ も 発 now し て い た. こ の results か ら, こ の patients に お い て, I (Xq) chromosome は sentaku に not activate さ れ て お り, ま た XIST heritage 伝 son は の の with the other in the same chromosome Posthumous son 伝 の 発 now product に よ り inactive さ れ る こ と が な い こ と が in stopping さ れ た. 1. の の subject in the future this study 】 【 SNRPN RNA シ グ ナ ル の rights of を さ ら に stabilization さ せ を る method established す る こ と 2. が ん 応 の diagnosis with を ふ ま え て, solid organization に お い て も RNA シ グ ナ ル を 検 out で き を る method established す る こ と
项目成果
期刊论文数量(11)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Ida et al.: "Functional disorny for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X."Am J Med Genet. 120A・4. 557-561 (2003)
Ida 等人:“3 号和 X 号染色体发生复杂重排的女孩中的 Xq22-q23 功能失调。”Am J Med Genet 120A·4 (2003)。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
ICF syndrome in a girl with DNA hypomethylation but without detectable DNMT3B mutation
- DOI:10.1002/ajmg.a.30135
- 发表时间:2004-09-01
- 期刊:
- 影响因子:2
- 作者:Kubota, T;Furuumi, H;Kajii, T
- 通讯作者:Kajii, T
Matsumura et al.: "Severe Prader-Willi syndrome with a large deletion of chromosome 15 due to an unbalanced t(15;22)(q14;11.2) translocation."Clinical Genet. 63・1. 79-81 (2003)
Matsumura 等人:“由于不平衡 t(15;22)(q14;11.2) 易位导致 15 号染色体大量缺失的严重 Prader-Willi 综合征。”Clinical Genet 63・1 (2003)。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ patent.updateTime }}
久保田 健夫其他文献
DNA のメチル化修飾を検出できるアニオン交換 HPLC カラムの臨床応用
检测DNA甲基化修饰的阴离子交换HPLC柱的临床应用
- DOI:
- 发表时间:
2014 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
22.武居 美沙;三宅 邦夫;山田 有理子;與谷 卓也;久保田 健夫 - 通讯作者:
久保田 健夫
女子大学生向け生命倫理教育テーマに関する検討:「終末期に望むこと」の特質
女大学生生命伦理教育主题探析:“生命尽头的期盼”的特征
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
望月 和樹;針谷 夏代;本間 一江;合田 敏尚;久保田 健夫;三宅志穂・大貫麻美 - 通讯作者:
三宅志穂・大貫麻美
創発性・協働性を促す外遊び中の発話の園児間構造分析が示唆する発達
通过对儿童在户外玩耍期间的言语进行结构分析得出的发展建议,促进出现和协作
- DOI:
- 发表时间:
2019 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
金澤 亮;Kevin Jay Singh;鈴木 崚介;花 朱迪;陶 てい;横田 澄絵;久保田 健夫;仙田 満;谷口 新;大豆生田 啓友;小柴満美子*;渡辺 英則;張山 昌論 - 通讯作者:
張山 昌論
Play-Learning
寓教于乐
- DOI:
- 发表时间:
2018 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
陶テイ;伊藤幸子;嶋崎さなえ;渡辺英則;谷口 新;仙田満;大豆生田 啓友;久保田 健夫;張山 昌論;小柴満美子;Mamiko Koshiba - 通讯作者:
Mamiko Koshiba
なぜ保育士としての私は乳児の排泄の自立を楽しむことができるのか?-大人の固定観念を越えた「驚き」-
为什么我作为一名保育员,能够享有婴儿排泄的独立性?
- DOI:
- 发表时间:
2019 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
花 朱迪;Kevin Jay Singh;鈴木 崚介;金澤 亮;陶 てい;小川佳代;小川勝巳;小川龍馬;小川龍飛;小川璃織;中島 寿子;川﨑 徳子;高田 和宜;横田 澄絵;仙田 満;小澤紀美子;大豆生田 啓友;久保田 健夫;渡辺 英則;張山 昌論;小柴満美子*;水野佳津子・中坪史典 - 通讯作者:
水野佳津子・中坪史典
久保田 健夫的其他文献
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
{{ truncateString('久保田 健夫', 18)}}的其他基金
Establishment of Effective Science Education during School Age utilizing Brain Science-based Methods by a Medical Doctor and a Psychologist
由医生和心理学家利用基于脑科学的方法在学龄期建立有效的科学教育
- 批准号:
21K02887 - 财政年份:2021
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Development of epigenomic markers that enable to perform early assessment and intervention for neurodevelopmental disorders
开发表观基因组标记,能够对神经发育障碍进行早期评估和干预
- 批准号:
18K18663 - 财政年份:2018
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
一卵性双生児間の後天性の精神発達差異の解明にむけたiPS技術の次世代応用
新一代 iPS 技术应用阐明同卵双胞胎之间智力发育的后天差异
- 批准号:
15K15388 - 财政年份:2015
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
エピジェネティックな遺伝子調節タンパク質に基づく発達障害疾患の創薬基盤の構築
构建基于表观遗传基因调控蛋白的发育障碍药物发现平台
- 批准号:
26293245 - 财政年份:2014
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
レット症候群一卵性双生児のゲノム・エピゲノム比較解析に基づく発達障害遺伝子の同定
基于雷特综合征同卵双胞胎比较基因组和表观基因组分析的发育障碍基因鉴定
- 批准号:
21659254 - 财政年份:2009
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
精神発達障害緩和分子同定のための一卵性双生児間エピゲノム比較アプローチ
使用同卵双胞胎之间的比较表观基因组方法来识别缓解精神发育障碍的分子
- 批准号:
19659261 - 财政年份:2007
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
エピジェネティクス調節から探る小児自閉症の脳病態解明研究
阐明儿童自闭症大脑病理学的研究探索表观遗传调控
- 批准号:
17025019 - 财政年份:2005
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
エピジェネティクスに基づく小児自閉症の神経病態解明のための萌芽的アプローチ
基于表观遗传学阐明儿童自闭症神经病理学的探索性方法
- 批准号:
17659311 - 财政年份:2005
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Exploratory Research
メチル化特異的PCRを用いたがん組織におけるメチル化異常のゲノムスキャン
使用甲基化特异性 PCR 对癌症组织中的甲基化异常进行基因组扫描
- 批准号:
12213053 - 财政年份:2000
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
相似海外基金
semi-in vivo系でのコヒーシンによる染色体機能と高次構造制御機構の解明
半体内系统中粘连蛋白阐明染色体功能和高阶结构控制机制
- 批准号:
22K06177 - 财政年份:2022
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゲノム編集ES細胞を用いた1世代個体解析法の開発と性染色体機能解析への応用
利用基因组编辑ES细胞开发一代个体分析方法及其在性染色体功能分析中的应用
- 批准号:
17J09669 - 财政年份:2017
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
染色体機能を制御するコヒーシンタンパクの動態解析
控制染色体功能的粘连蛋白的动态分析
- 批准号:
16F16762 - 财政年份:2016
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Systematic screening of genes interacting with protein phosphatases and analysis of their new mechanism for chromosome function.
系统筛选与蛋白磷酸酶相互作用的基因并分析其染色体功能的新机制。
- 批准号:
24570195 - 财政年份:2012
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Studying chromosome function using chemical biology
利用化学生物学研究染色体功能
- 批准号:
8332754 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Studying chromosome function using chemical biology
利用化学生物学研究染色体功能
- 批准号:
8886346 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Studying chromosome function using chemical biology
利用化学生物学研究染色体功能
- 批准号:
8161780 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Studying chromosome function using chemical biology
利用化学生物学研究染色体功能
- 批准号:
8464750 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Studying chromosome function using chemical biology
利用化学生物学研究染色体功能
- 批准号:
8648790 - 财政年份:2011
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Mechanism of small RNA generation controlling chromosome function
小RNA生成控制染色体功能的机制
- 批准号:
21687014 - 财政年份:2009
- 资助金额:
$ 1.98万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)