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疾患遺伝子診断法の開発とその危険因子としての評価

疾病基因诊断方法的开发及危险因素评价

基本信息

批准号：
04670306
负责人：
湯浅保仁
金额：
$ 1.34万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至 1994
项目状态：
已结题

项目摘要

1.食道がん食道がんでがん抑制遺伝子DCCの突然変異と欠失の有無を調べた結果、転移例でDCCの異常が多かった。故にDCC遺伝子は食道がんの転移の危険因子として、遺伝子診断に用いられうることがわかった。2.大腸がん遺伝性非腺腫症性大腸がん(HNPCC)でマイクロサテライトDNAを解析したところ、高率にかつ転移がないがんでも異常が起こっていた。この結果は、マイクロサテライトDNAの異常がHNPCCに特徴的な変化であることを示す。HNPCC家系由来DNAについてhMSH2遺伝子の異常をPCR-SSCP法で検討した。4家系で先天的異常が検出でき、これらの家系では発がんの有無を発症前に遺伝子診断することが可能となった。3.遺伝子診断自動化のためのキャピラリー電気泳動法の臨床応用キャピラリー電気泳動法は、直径50μm程度の細いキャピラリー管内でサンプルを電気泳動する方法であり、分離能が高くサンプルを連続的に調べられるので、自動化しやすい特徴があり、我々はこの方法に着目した。遺伝子診断の技術であるPCR-SSCP法・DNAハイブリダイゼーション法による点突然変異の検出系やマイクロサテライト異常の検出系を組み、結果の判定をキャピラリー電気泳動装置を用いて行った。アガロースゲル電気泳動と同等以上の分離能で解析ができ、キャピラリー電気泳動が遺伝子診断に有効であることを確認した。

1. The esophagus and the esophagus are the result of sudden changes in DCC and the abnormality of DCC. Therefore, DCC is a risk factor for the esophageal disease, and the risk factor for the disease is the diagnosis of the disease. 2. Large intestine syndrome, non-adenomatous colon syndrome (HNPCC), HNPCC syndrome DNA を analysis したところ, high rate にかつ転movable がないがんでも abnormal がrise こっていた.このRESULTS は、マイクロサテライトDNA abnormality がHNPCC に特徴's な変化であることをshowす. The origin of the HNPCC family is based on the abnormal DNA of the hMSH2 gene and the PCR-SSCP method. 4. Congenital anomalies in the family lineage, whether the congenital anomaly exists or not, and whether or not the congenital abnormality exists in the family lineage, and whether or not the congenital abnormality is diagnosed before the disease is possible. 3. The clinical application of the automatic diagnostic method of electrophoresisピラリーElectrophoresis method, のキャピラリーtube with a diameter of about 50μmンプルをElectrophoresis method and high separation energyべられるので、automation しやすい特徴があり、我々はこの法に目した. The diagnosis technology of the deceased child is the PCR-SSCP method and the DNA test method is a sudden change. The system is abnormal, the system is set, and the result is judged by the electrophoresis device. The separation energy of アガロースゲルelectrophoresis is equal to or higher than that of analysis and analysis, and the diagnosis of キャピラリーリプが漝子 is valid and is confirmed by であることを.