ヒト・ゲノム解析研究

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ヒトのからだの形成とはたらきのしくみの理解を深め人類の健康と幸福に役立つ知識と技術の生産に貢献するための研究を進める。また、生命の研究と情報科学の融合による研究の情報化と生命現象の解析の高速・大量化に対処するために本研究を発足させた。研究は生命の設計図であるゲノムの構造と機能を解析研究し、そこに包含される遺伝情報の理解を目指して進めた。このために総括班ならびに3つの研究班を組織して研究の推進を図り次の成果を得た。1.総括班。全体としての活動を円滑に進めるため各種会合の企画立案調整、情報交流、調査などを積極的に進めた。また「ヒトゲノム解析と共役した遺伝病家系研究」、「日本における生物学的研究材料保存・供給体制のあり方について」「社会との接点の問題研究」について三つの推進小委員会を設けて調査研究、提言作成の作業を進めた。また、公開シンポジウム、国際シンポジウム講習会、ジャーナリストのためのチュートリアルとニュースレター発行等の広報活動も行った。2.ヒト・ゲノム構造解析班。技術開発を進めつつ特定の染色体あるいは染色体の機能領域の構造解析研究を行った。とくにヒト染色体21番、11番につき物理地図の作製を進め、また、染色体3、6、8、11、X、Yにつき高密度のコスミドマップ作製に成果をあげた。これらの成果を活用して、数種の疾病遺伝子の発見と入手に成功した。特定領域として免疫グロブリン遺伝子H鎖V領域とHLA遺伝子群を選び詳細なマップ作りと遺伝子の同定を実行し、シーケンシング時代のモデルとなる先導的研究を進めた。3.cDNA解析班。ヒトゲノムの機能解析のため、遺伝子として発現する部分に研究対象を絞り、ヒトの各種組織におけるcDNAの存在頻度情報の収集を進め、「3'特異的cDNAライブラリー」の構築を40余の組織について完成させた。また、200を越えるcDNAの全シーケンスの収集を達成した。これと共に、線虫をモデル系としてゲノムの構造解析と発生のステージで発現する遺伝子の情報を共役させる研究に進展をみた。4.DNA解析技術開発班。巨大ゲノムを解析するための技術開発とモデル生物(分裂酵母と枯草菌)を用いる大規模シーケンシングの実行とその効率化に関する研究を進めた。また、マーカーDNAの染色体上へのマッピングに係わる技術開発に進歩を示すことができた。このほかに、ゲノムスキャンニング法の応用、T3ファージによるDNA欠失セットの作成技術の完成をはじめ、国際協力によって大量シーケンシングを実行する研究を進めて、ゲノムデータベース作成を開始した。