ヒト・ゲノム解析研究

人类基因组分析研究

• 批准号: 07NP0201
• 负责人: 松原 謙一
• 金额: --
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Creative Basic Research
• 财政年份: 1991
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1991 至 1995
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07NP0201/
• 关键词: ヒト・ゲノム; ゲノム構造解析; ゲノム機能解析; cDNA; DNA解析技術; モデル生物; 生物情報科学; 塩基配列決定

ヒトのからだの形成とはたらきのしくみの理解を深め人類の健康と幸福に役立つ知識と技術の生産に貢献するための研究を進める。また、生命の研究と情報科学の融合による研究の情報化と生命現象の解析の高速・大量化に対処するために本研究を発足させた。研究は生命の設計図であるゲノムの構造と機能を解析研究し、そこに包含される遺伝情報の理解を目指して進めた。このために総括班ならびに3つの研究班を組織して研究の推進を図り次の成果を得た。1.総括班。全体としての活動を円滑に進めるため各種会合の企画立案調整、情報交流、調査などを積極的に進めた。また「ヒトゲノム解析と共役した遺伝病家系研究」、「日本における生物学的研究材料保存・供給体制のあり方について」「社会との接点の問題研究」について三つの推進小委員会を設けて調査研究、提言作成の作業を進めた。また、公開シンポジウム、国際シンポジウム講習会、ジャーナリストのためのチュートリアルとニュースレター発行等の広報活動も行った。2.ヒト・ゲノム構造解析班。技術開発を進めつつ特定の染色体あるいは染色体の機能領域の構造解析研究を行った。とくにヒト染色体21番、11番につき物理地図の作製を進め、また、染色体3、6、8、11、X、Yにつき高密度のコスミドマップ作製に成果をあげた。これらの成果を活用して、数種の疾病遺伝子の発見と入手に成功した。特定領域として免疫グロブリン遺伝子H鎖V領域とHLA遺伝子群を選び詳細なマップ作りと遺伝子の同定を実行し、シーケンシング時代のモデルとなる先導的研究を進めた。3.cDNA解析班。ヒトゲノムの機能解析のため、遺伝子として発現する部分に研究対象を絞り、ヒトの各種組織におけるcDNAの存在頻度情報の収集を進め、「3'特異的cDNAライブラリー」の構築を40余の組織について完成させた。また、200を越えるcDNAの全シーケンスの収集を達成した。これと共に、線虫をモデル系としてゲノムの構造解析と発生のステージで発現する遺伝子の情報を共役させる研究に進展をみた。4.DNA解析技術開発班。巨大ゲノムを解析するための技術開発とモデル生物(分裂酵母と枯草菌)を用いる大規模シーケンシングの実行とその効率化に関する研究を進めた。また、マーカーDNAの染色体上へのマッピングに係わる技術開発に進歩を示すことができた。このほかに、ゲノムスキャンニング法の応用、T3ファージによるDNA欠失セットの作成技術の完成をはじめ、国際協力によって大量シーケンシングを実行する研究を進めて、ゲノムデータベース作成を開始した。

The development of science and technology has contributed to the development of human health and well-being. The research of life and the integration of information science, the research of informatization and the analysis of life phenomena, the development of this research Research on the design of life, structure and function analysis, including the understanding of genetic information The results of this research were achieved by organizing and advancing the research. 1. Comprehensive classes. All kinds of meetings, project filing adjustment, information exchange, investigation and active progress "Family Study of Genetic Diseases","Conservation and Supply System of Biological Research Materials in Japan","Research on Social Issues","Research on Research and Development of Genetic Diseases in Japan","Research and Development of Genetic Diseases in Japan," Research and Development of Genetic Diseases in News activities such as open forum, international forum, forum and event 2. The structural analysis class. Technical development and development of specific chromosomes, structural analysis of functional domains of chromosomes Chromosome 21, chromosome 11, chromosome 3, chromosome 6, chromosome 8, chromosome 11, chromosome X, chromosome Y The results of this research have been successfully applied to the development of several disease vectors. Domain-specific research on HLA gene cluster selection and identification of genes is progressing. 3. cDNA analysis class. The function analysis and gene discovery of the cDNA library were carried out in more than 40 tissues, including the collection of cDNA frequency information in various tissues and the construction of a 3'-specific cDNA library. A complete set of cDNA fragments was obtained from the 200-bit cDNA fragment. The research progress of this kind of system is very important. 4. DNA analysis technology development class. The research on the application of large scale yeast and Bacillus subtilis in the development of technology for the analysis of large scale yeast and Bacillus subtilis The development of the chromosome is an important step forward. The research on the application of the T3 gene technology, the completion of the DNA gene technology, the international cooperation, and the implementation of a large number of DNA gene technologies has been carried out.

项目成果

Goto, M. (Ohki, M. ): "Assignment of the E4TF1-60 gene to human chromosome 21q21.2-21.3" Gene. 166. 337-338 (1995)

Goto, M.（Ohki, M.）：“将 E4TF1-60 基因分配给人类染色体 21q21.2-21.3”基因。

Kato, M. (Sakaki, Y. ): "Altered actin binding with myosin mutation in hypertrophic cardiomyopathy and sudden death" Lancet. 345(8959). 1247 (1995)

Kato, M.（Sakaki, Y.）：“肥厚型心肌病和猝死中肌球蛋白突变与肌动蛋白结合的改变”《柳叶刀》。

Minoshima, S. (Shimizu, N. ): "Mapping of the gene for Human Xanthine Dehydrogenase (Oxidase)(XDH) to the band p23 of chromosome 2" Cytogenet. Cell Ggenet.68(1-2). 52-53 (1995)

Minoshima, S.（Shimizu, N.）：“人黄嘌呤脱氢酶（氧化酶）(XDH) 基因到 2 号染色体 p23 条带的映射”Cytogenet。

Ishihara, M. (Inoko, H. ): "Genetic polymorphisms of the TNFB and HSP70 genes located in the human major histocompatibility comple in sarcoidosis" Tissue Antigens. 46. 59-62 (1995)

Ishihara, M.（Inoko, H.）：“位于结节病人类主要组织相容性复合体中的 TNFB 和 HSP70 基因的遗传多态性”组织抗原。

Geng, L. (Inoko, H.): "Determination of HLA class II alleles by genotyping in a Manchu population in the northen part of China and its relationship with Han and Japanese population" Tissue Antigens. 46. 111-116 (1995)

Geng, L. (Inoko, H.)：“通过中国北部满族人群基因分型测定 HLA II 类等位基因及其与汉族和日本人群的关系”组织抗原。