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ヒト琺瑯質蛋白アメロジェニンの遺伝子構造の解明

阐明人类牙釉质蛋白釉原蛋白的遗传结构

基本信息

批准号：
08877311
负责人：
関口浩
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Tokyo Dental College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至 1998
项目状态：
已结题

项目摘要

乳歯および永久歯の全歯牙に重度な琺瑯質の実質欠損をきたす遺伝性琺瑯質形成不全症の原因の一つに、アメロジェニン遺伝子の構造異常があるとの報告がある。本疾患の遺伝子診断を実施するにあたり、正常なアメロジェニン遺伝子の塩基配列を明らかにすることは、構造異常の有無を検索する上で必須である。そこで、塩基配列の判明していない領域を解明し、遺伝子診断法の確立、臨床応用を目的に本研究を企画した。1. ヒトアメロジェニン遺伝子の全塩基配列の決定申請者は、正常なヒトアメロジェニン遺伝子について解明されていないおよそ50%の領域の塩基配列を既に決定した。他の報告者の結果と本研究を合わせると全領域が決定されたことになる。解明した塩基配列の情報は、日本DNAデータバンクに登録済である。本研究の結果は、遺伝性琺瑯質形成不全症患者のDNA分析結果と比較する際に異常の有無を検出する上で極めて重要な情報となる。また、これまでの検査範囲に比べ、本調査結果を含めたより広い領域についての遺伝子診断を可能にする。2. 遺伝子診断法の確立および臨床応用遺伝性琺瑯質形成不全症患者のゲノムDNAを用いて、アメロジェニン遺伝子の全塩基配列を決定した後、正常な塩基配列と比較することにより、アメロジェニン遺伝子の欠失、塩基置換等の異常の有無および遺伝子発現に関与するスプライシングのドナーアクセプターサイトの構造等について検索を行う。遺伝子増幅に必要なプライマーの設計と合成、遺伝子増幅の条件およびPCR法についての技術面での検討は終了し、分析可能な状態にある。現在、数名の患者およびその家族について解析を行っている。なお、試料は末梢血液から抽出したゲノムDNAが望ましいが、口腔粘膜の剥離細胞から抽出したゲノムDNAを用いても検査が可能である。

A report on the causes of severe enamel deficiency in all teeth of milk and permanent teeth, and structural anomalies in teeth of milk and permanent teeth The diagnosis of this disease is carried out in the following ways: normal, abnormal and abnormal. This study was designed to clarify the field of gene diagnosis and clinical application. 1. The applicant shall determine the base allocation of 50% of the fields in which the application is made, and the applicant shall determine the base allocation of 50% of the fields in the application. The results of this study were reported by him and determined by the whole field. The information on the base alignment of the solution is displayed in the Japanese DNA database. The results of this study provide important information for comparing the DNA analysis results of patients with hereditary enamel deficiency and the presence or absence of abnormalities. The results of this investigation include the possibility of genetic diagnosis. 2. The establishment of genetic diagnosis methods and clinical application of genetic enamel formation deficiency patients need to use DNA, determine the total base alignment of the missing gene, normal base alignment and comparison, the absence of abnormal gene, such as missing gene, base substitution, etc., and the structure of the missing gene. Design and synthesis of gene amplification, conditions for gene amplification and PCR method Now, a number of patients and families are involved in the analysis. The sample was extracted from peripheral blood and DNA was detected from exfoliated cells of oral mucosa.