How do mutations in the XPD result in different skin cancer susceptibilities in patients with xeroderma pigmentosum or trichothiodystrophy?

XPD 突变如何导致着色性干皮病或毛发硫营养不良患者对皮肤癌的易感性不同？

• 批准号: 20591324
• 负责人: MORI Toshio
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nara Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591324/
• 关键词: 皮膚発がん; 色素性乾皮症; 硫黄欠乏性毛髪発育異常症; 紫外線; XPD; TFIIH; ヌクレオチド除去修復; ピリミジンニ量体; 硫黄欠乏性毛髮発育異常症; ピリミジン二量体

We studied how mutations in the XPD gene result in different skin cancer susceptibilities in patients with xeroderma pigmentosum (XP) or trichothiodystrophy (TTD). XP-D and TTD cells were both deficient in the repair of UV-induced DNA damage because of helicase activity defects of TFIIH. Since TFIIH also acts as a coactivator, TTD-specific decrease in TFIIH content possibly results in transcriptional defects, which might be implication for the lack of increased incidence of skin cancers in TTD patients.

我们研究了XPD基因的突变如何导致着色性干皮病（XP）或甲状腺营养不良（TTD）患者的不同皮肤癌易感性。由于TFIIH解旋酶活性缺陷，XP-D和TTD细胞都缺乏对UV诱导的DNA损伤的修复。由于TFIIH也作为共激活因子，TTD特异性TFIIH含量的降低可能导致转录缺陷，这可能是TTD患者中皮肤癌发病率没有增加的暗示。

项目成果

XPD変異を共通する色素性乾皮症および硫黄欠乏性毛髪発育異常症両患者間でなぜ紫外線皮膚発がん感受性が異なるか?

为什么色素性干皮病和缺硫毛发发育不良患者对紫外线皮肤癌的敏感性不同，这两种疾病都具有相同的 XPD 突变？

• 发表时间: 2009
• 作者: 平野牧人;森俊雄;池田真徳;浅井宏英;桐山敬生;降矢芳子;上野聡;森俊雄
• 通讯作者: 森俊雄

FUS関連筋萎縮側索硬化症細胞の酸化ストレスに対する脆弱性とDNA損傷の蓄積

FUS 相关肌萎缩性脊髓侧索硬化症细胞对氧化应激和 DNA 损伤积累的脆弱性

• 发表时间: 2010
• 作者: 平野牧人;池田真徳;殿村恭代;森俊雄;中村雄作;楠進;上野聡
• 通讯作者: 上野聡

ワークショップ「紫外線DNA損傷の修復欠損遺伝病とその分子病態」XPD変異を共通する色素性乾皮症および硫黄欠乏性毛髪発育異常症両患者間でなぜ紫外線皮膚発がん感受性が異なるか

研讨会：“紫外线 DNA 损伤修复缺陷的遗传性疾病及其分子发病机制” 为什么具有相同 XPD 突变的着色性干皮病和缺硫毛发营养不良患者对紫外线皮肤致癌的敏感性不同？

• 发表时间: 2009
• 作者: 柳原啓見;森俊雄;立石智;小林純也;小松賢志;森俊雄
• 通讯作者: 森俊雄

複製フォークでのNBS1の新規役割

NBS1 在复制叉中的新作用

• 发表时间: 2008
• 作者: 柳原啓見;松本結実;森俊雄;立石智;小林純也;小松賢志
• 通讯作者: 小松賢志

酸化的DNA損傷修復系への小脳失調原因蛋白アプラタキシンの機能的関与

小脑共济失调引起的蛋白质 aprataxin 在氧化 DNA 损伤修复系统中的功能参与

• 发表时间: 2008
• 作者: 平野牧人;他7名
• 通讯作者: 他7名