Elucidation of mechanisms developing BFNC with poor outcome using KCNQ2 knock-in mouse model

使用 KCNQ2 敲入小鼠模型阐明 BFNC 发展的机制，但结果不佳

• 批准号: 21791048
• 负责人: NAKAMURA Yuki
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Fukuoka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21791048/
• 关键词: てんかん; イオンチャネル; 遺伝子; 電気生理; 変異体; カリウムチャネル; 過分活性化環状ヌクレオチド依存性チャネル; 熱性けいれん; KCNQ; 点変異体; HCN2; パッチクランプ; バッチクランプ

A novel missense mutation(S126L) in HCN2 was identified from febrile seizure(FS) patients. As bath temperature was raised at 38.C, V_1/2 of mutant channels shifted depolarized side and fast time constant of mutant channels accelerated compared with wild-type channels. There was no significant difference between wild-type and mutant channels about responses to cyclic AMP(cAMP). These results suggest that this mutation might alter neuronal excitability during hyperthermia.

在热性惊厥(FS)患者中发现了一种新的HCN2错义突变(S126L)。与野生型通道相比，随着浴温的升高，突变型通道的V1/2向去极化方向移动，快时间常数加快。野生型和突变型通道对环磷酸腺苷(CAMP)的反应无显著差异。这些结果表明，这种突变可能改变了高温下神经元的兴奋性。

项目成果

熱性けいれんにおいて発見されたHCN2遺伝子変異体の機能解析

热性惊厥中发现的 HCN2 基因变异的功能分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 中村友紀;石秀玉;井上隆司;廣瀬伸一;中村友紀
• 通讯作者: 中村友紀

Functional analysis of mutant hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 2 (HCN2) found in febrile seizure patients

热性惊厥患者突变超极化激活环核苷酸门控通道 2 (HCN2) 的功能分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 中村友紀;石秀玉;沼田朋大;森泰生;井上隆司;廣瀬伸一;中村友紀;Yuki Nakamura;Yuki Nakamura
• 通讯作者: Yuki Nakamura

熱性けいれん患者において発見されたHCN2遺伝子変異体の機能解析

热性惊厥患者中发现的 HCN2 基因变异的功能分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 中村友紀;石秀玉;井上隆司;廣瀬伸一
• 通讯作者: 廣瀬伸一

てんかん遺伝子診療は臨床に役立つか?

癫痫基因治疗临床有用吗？

• 发表时间: 2011
• 期刊: 神経内科
• 作者: 廣瀬伸一;日暮憲道;中村友紀;黄壽卿;石井敦士
• 通讯作者: 石井敦士

Functional analysis of mutant hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 2(HCN2) found in febrile seizure patients

热性惊厥患者突变超极化激活环核苷酸门控通道 2（HCN2）的功能分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 中村友紀;石秀玉;沼田朋大;森泰生;井上隆司;廣瀬伸一;中村友紀;Yuki Nakamura
• 通讯作者: Yuki Nakamura