使用 iPS 细胞对热性惊厥患者中发现的新型 HCN2 突变进行功能分析。-猫眼课题宝

使用 iPS 细胞对热性惊厥患者中发现的新型 HCN2 突变进行功能分析。

批准号：

24791096

负责人：

NAKAMURA Yuki

金额：

$2.66万

依托单位：

Fukuoka University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

财政年份：

2012

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2012-04-01 至 2015-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24791096/

关键词：

イオンチャネルパッチクランプ電気生理熱性けいれん遺伝子変異過分極活性型環状ヌクレオチド依存性チャネル iPS細胞小児科変異遺伝子神経科学小児科学

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会议论文

Effects of hyperthermia on novel HCN2 mutant channels found in febrile seizure patients

热疗对热性惊厥患者中发现的新型 HCN2 突变通道的影响

DOI： --

发表时间：

期刊：

影响因子： --

作者：

[Yuki Nakamura, Xiuyu Shi, Tomohiro Numata, Yasuo Mori, Ryuji Inoue, Christoph Lossin, Tallie Z. Baram, Shinichi Hirose, 井原由紀子　石井敦士　日暮憲道　内田琢　中村友紀　友納優子　廣瀬伸一, 廣瀬伸一　日暮憲道　中村友紀　黄壽卿　石井敦士, 石井敦士　内田琢　中村友紀　廣瀬伸一, Yuki Nakamura, Yuki Nakamura, 中村友紀, Yuki Nakamura, Yuki Nakamura, Nakamura Yuki]

通讯作者： Nakamura Yuki

家族性熱性けいれんにて発見されたHCNチャネル遺伝子変異の機能解析

家族性热性惊厥中 HCN 通道基因突变的功能分析

DOI： --

发表时间： 2014

期刊：

影响因子： --

作者：

[Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S]

通讯作者： Hirose S

熱性けいれん患者において発見されたHCN2変異遺伝子の生理的温度付近における機能解析

在接近生理温度的热性惊厥患者中发现的 HCN2 突变基因的功能分析

DOI： --

发表时间： 2013

期刊：

影响因子： --

作者：

[Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S]

通讯作者： Hirose S

The identification and characterization of novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients

热性惊厥患者中发现的新型 HCN2 突变的鉴定和表征

DOI： --

发表时间： 2015

期刊：

影响因子： --

作者：

通讯作者： Yuki Nakamura

てんかんの分子病態

癫痫的分子病理学

DOI： --

发表时间： 2012

期刊：

Medical Science Digest

影响因子： --

作者：

[Yuki Nakamura, Xiuyu Shi, Tomohiro Numata, Yasuo Mori, Ryuji Inoue, Christoph Lossin, Tallie Z. Baram, Shinichi Hirose, 井原由紀子　石井敦士　日暮憲道　内田琢　中村友紀　友納優子　廣瀬伸一]

通讯作者：井原由紀子　石井敦士　日暮憲道　内田琢　中村友紀　友納優子　廣瀬伸一