Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse

Ziel der beabsictititistudesolessein, die zu Grunde liegenden molecular mechanics näher zu bestmen。外显子剪接消声器（ESS） bzw。外显子剪接增强子（ESE） Domänen, die bei erkrankten alaska Huskies das…外显子跳跃式跳跃式，näher charakterisierwerden。darber hinaus sollen die intrazelluläre本地化des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins和die Integrität des reifen b-半乳糖苷酶蛋白复合物的最佳估计。Ein weiteres Ziel der vorgesehenen untersuzegen bestet darin, alternative Therapieansätze zur Heilung der zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem， in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in the体外研究，蛋白核酸复合物（PNA） zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden。

Ziel der beabsichtigten Studie soll es sein, die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen. Hierzu sollen exon splicing silencer (ESS) bzw. exon splicing enhancer (ESE) Domänen, die bei erkrankten Alaskan Huskies das ... exon skipping bewirken, näher charakterisiert werden. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins und die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimmt werden. Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin, alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem, in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in vitro-Studien, protein nucleic acid complexes (PNA) zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden.