Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse

患有 GM1 神经节苷脂沉积症的阿拉斯加哈士奇的分子缺陷特征,考虑到异常剪接过程

基本信息

项目摘要

Ziel der beabsichtigten Studie soll es sein, die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen. Hierzu sollen exon splicing silencer (ESS) bzw. exon splicing enhancer (ESE) Domänen, die bei erkrankten Alaskan Huskies das ... exon skipping bewirken, näher charakterisiert werden. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-Vorläuferproteins und die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimmt werden. Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin, alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen, indem, in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in in vitro-Studien, protein nucleic acid complexes (PNA) zur Korrektur der abberanten Spleißmechanismen eingesetzt werden.
Ziel der beabsictigten Studie soll es sein,die zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen näher zu bestimmen.海尔祖索伦外显子剪接沉默(ESS)bzw。外显子剪接增强子(ESE)Domänen,die bei erkrankten Alaskan Huskies das. exon skipping behaviour,näher charakterisiert韦尔登. Darüber hinaus sollen die intrazelluläre Lokalisation des sauren b-Galaktosidase-VorläuferProteins and die Integrität des reifen b-Galaktosidase-Proteinkomplexes bestimct韦尔登。Ein weiteres Ziel der vorgesehenen Untersuchungen besteht darin,alternative Therapieansätze zur Heilung oder zur Verminderung der Ausfallserscheinungen aufzuzeigen,indem,in Abhängigkeit von den erzielten Ergebnissen in vitro-chunen,protein nucleic acid complex(PNA)zur Korrektur der abberanten Sleißmechanismen eingesetzt韦尔登.

项目成果

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Professor Dr. Wolfgang Baumgärtner, Ph.D.其他文献

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