Identifizierung und Charakterisierung von Genen für sensorineurale Hörstörungen

它的位置是：它的位置是什么，它的位置是什么？Durch system atische Unteruchugen von&gt；150 Kindern/Familien MIT angeborenen Nicht-SyndroMalen Hörstörungen Wurden vier Indexatienten Translokationen/Inversionen Idfiziert.Au？Erdem haben wir Zelllinien von Neun Patienten MIT de novo Translokationen/Inversionen and Verschiedenen SyndroMalen Entwicklugsstörungen.在人类基因组序列中杂交的BAC/PAC-KLonen和Deren亚片断来自患者的染色体Könnnen die Bruchpenktregionen bis auf wenige Kilobasen eingeengt。在数据库分析中，我们进行了基因鉴定、基因鉴定和基因鉴定。在计算机和实验中，我们将在研究中表达Dieser基因。对200例病人进行了突变分析，结果表明，该基因是一种新的遗传变异基因。在S和Primaten中的vergleichende Sequenzanalysen被Hörstörungss基因识别，死亡在Der Hinoiden进化的位置和选择Wurden和Möglicherweise zur Entwickung höherer kognitiver Funktionen bem Menschen beigetragen haben。

Die positionelle Klonierung von scheinbar balancierten konstitutionellen Chromosomenumbauten, die in der elterlichen Keimbahn neu entstanden sind oder in einer Familie mit einem humangenetischen Krankheitsbild segregieren, ist ein erfolgreicher Ansatz zur Identifizierung von neuen ¿Krankheitsgenen¿. Durch systematische Untersuchungen von >150 Kindern/Familien mit angeborenen nicht-syndromalen Hörstörungen wurden vier Indexpatienten mit Translokationen/ Inversionen identifiziert. Außerdem haben wir Zelllinien von neun Patienten mit de novo Translokationen/Inversionen und verschiedenen syndromalen Entwicklungsstörungen. Durch Hybridisierung von in der menschlichen Genomsequenz verankerten BAC/PAC-Klonen und deren Subfragmenten auf Patientenchromosomen können die Bruchpunktregionen bis auf wenige Kilobasen eingeengt werden. Durch Datenbankanalysen werden Gene identifiziert, die durch den Chromosomenumbau im Indexpatienten deletiert, auseinander gerissen und/oder mit anderen Genen fusioniert worden sind. In silico und experimentell wird die Expression dieser Gene insbesondere in den Zielorganen (Innenohr und auditorische Hirnstammzentren) studiert. Die resultierenden Kandidatenhörstörungsgene werden durch Mutationsanalysen in 200 Patienten verifiziert, bei denen die häufigste genetisch bedingte Hörstörung (DFNB1) ausgeschlossen wurde. Durch vergleichende Sequenzanalysen in Säugetieren und Primaten werden Hörstörungsgene identifiziert, die in der hominoiden Evolution positiv selektioniert wurden und möglicherweise zur Entwicklung höherer kognitiver Funktionen beim Menschen beigetragen haben.