Genetische und pathophysiologische Grundlagen der "Rippling Muscle"-Erkrankung

(Wortlaut Des Antrags)Das Kontraktions-/Relaxationsverhalten des Skettmuskels ist ein komplexer Vogg，an DEM eine Vielzahl，z.T.noch unbekannter Proteine beteiligt sind.生理学是通过质膜的去极化来传递信号的，从麻省理工学院的角度来看，这是一种新的技术。“涟漪肌肉病”(RMD)是一种常染色体显性遗传的骨骼肌病--Erkrankung-Erkrankung，其发病机制是Erregbarkeit gekennzeichnet。他的工作原理是刺激他的身体，使他的身体得到极大的去极化。从今天起，我不再为我的工作做任何准备。在生理学/病理生理学中，从生理/病理生理学中找出与骨科疾病相关的细节和新的生理特征，从生理和病理生理学的角度来分析这一问题。他说：“这是一件很重要的事情，因为这是一件很重要的事情。他说：“我不知道你的位置是什么，我不知道你的位置。”

(Wortlaut des Antrags)Das Kontraktions-/Relaxationsverhalten des Skelettmuskels ist ein komplexer Vorgang, an dem eine Vielzahl, z.T. noch unbekannter Proteine beteiligt sind. Physiologischerweise führt eine Depolarisation der Plasmamembran zur Aktivierung einer Signaltransduktionskaskade mit anschließender Kontraktion des Muskels. "Rippling Muscle Disease" (RMD) ist eine autosomal dominante Skelettmuskel-Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine erhöhte mechanische Erregbarkeit gekennzeichnet ist. Dabei kommt es bei Patienten nach einer mechanischen Stimulation zur Kontraktion einzelner Muskelfasern, ohne daß eine Depolarisation der Membran stattfindet. Durch diese Abwesenheit elektrischer Membranphänomene ist RMD von anderen Erkrankungen wie z.B. der Myotonie oder Myokymie eindeutig abgegrenzt. Die Identifizierung des zugrundeliegenden Gendefekts wird es ermöglichen, detaillierte und neue Einblicke in die Physiologie/Pathophysiologie des Skelettmuskels zu gewinnen, wobei der einzigartige Phänotyp auf einen Defekt der intrazellulären Signaltransduktion hinzuweisen scheint. Als erster Schritt zur Aufklärung des Gendefekts soll in klinisch sehr gut charakterisierten Familien mit RMD eine systematische Kopplungsanalyse zur Identifizierung des Genlokus/der Genloci durchgeführt werden. Nachfolgend soll mit einem positionellen Klonierungsansatz/Kandidatengenansatz der molekulare Defekt aufgeklärt werden.