グロビン遺伝子群の多型を用いた日本人集団の分子人類遺伝学的研究

利用珠蛋白基因组多态性对日本人群进行分子人类遗传学研究

• 批准号: 09208210
• 负责人: 服巻 保幸
• 金额: $ 0.96万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09208210/
• 关键词: グロビン遺伝子; サラセミア; 変異; 多型; ハプロタイプ

本年度はアフリカ、地中海沿岸域から中近東、インド、東南アジア、中国にかけ高い頻度で見られるサラセミアにおけるβグロビン遺伝子の変異と多型とに注目し、目本人の起源を検討した。なかでも北方起源の可能性を見るために中国および韓国の、また南方起源の可能性を見るためにタイ、マレーシア、インドネシアのサラセミアの変異と、変異に連鎖したグロビン遺伝子群の複数の多型の組み合わせからなるパターン(ハプロタイプ)と、遺伝子内の多型の組み合わせ(フレームワーク)を検討した。その結果、各集団間に共通に見られる変異としては、日本人とタイ人、マレーシア人、インドネシア人ではIVS-2 nt654(C-T)、codons 41/42 4bp欠失の2種類であり、日本人と韓国人とはcodons 41/42 4bp欠失、codon 121(G-T)、IVS-2 nt1(G-A)である。しかし山口大学の大庭や川崎医科大学の原野により、韓国人で見られるIVS-1 nt130(G-C)、initiation codon(T-G)またcodon 17(A-T)の変異が日本人でも見出されており、これらも加えると6種類の変異を共有することとなる。多型のパターンつまりハプロタイプ及びフレームワークを検討した結果、東南アジアでも見られる日本人の変異は中国人由来と考えられた。一方韓国人および中国人にも見られる変異は同様に中国人由来と考えられた。韓国人および日本人でのみ見られる変異の起源は同定できなかったが、今後多型を詳細に検討することにより推測が可能と考えられた。以上をまとめると、日本人の起源をサラセミア変異および多型から検討した結果、中国・韓国人起源が主であり、東南アジア人起源の可能性は低いものと考えられた。

This year は ア フ リ カ, Mediterranean domain か ら in the near east, イ ン ド, southeast ア ジ ア, China に か け い high frequency で see ら れ る サ ラ セ ミ ア に お け る beta グ ロ ビ ン posthumous son 伝 の - different と polymorphism と に attention し, I の origin を beg し 検 た. な か で も northern origin の を likely see る た め に China お よ び Korea の, ま southern た possibility origin の を る た め に タ イ, マ レ ー シ ア, イ ン ド ネ シ ア の サ ラ セ ミ ア の - different と, chain - different に し た グ ロ ビ ン heritage 伝 subgroup の の group of plural の polymorphism み close わ せ か ら な る パ タ ー ン (ハ プ ロ タ イ プ) と, but 伝 の inside The type of group み and わせ(フレ み ムワ ムワ た た を検)を検 discuss た. そ の results, each set 団 に common に between ら れ る - different と し て は, Japanese と タ イ, マ レ ー シ ア, イ ン ド ネ シ ア people で は IVS - 2 nt654 (C - T), 41/42 codons lost 4 bp owe の 2 kinds で あ り, Japanese と Korean と は 41/42 codons 4bp deficiency, codon 121(G-T), IVS-2 nt1(G-A)である. <s:1> られる Yamaguchi university of Shiyamaguchi や Kawasaki Medical university of shihara によ によ Korean で られるIVS-1 nt130(G-C), initiation codon(T-G)またcodon 17(A-T) <s:1> variation が The Japanese で are found to have されてお されてお, <s:1> れら えると plus えると six types of <s:1> variations を in total する ととなる ととなる ととなる. Polymorphism の パ タ ー ン つ ま り ハ プ ロ タ イ プ and び フ レ ー ム ワ ー ク を beg し 検 た results, southeast ア ジ ア で も see ら れ る Japanese の - different は Chinese origin と exam え ら れ た. On one side, a Korean および a Chinese に rarely see a られる change られる similar に the origin of the Chinese と examination えられた. South koreans お よ び Japanese で の み see ら れ る variations with different origin は の set で き な か っ た が, type in the future more を detailed に beg す 検 る こ と に よ り speculation が possible と え ら れ た. Above を ま と め る と, Japanese origin を の サ ラ セ ミ ア - different お よ び polymorphism か ら beg し 検 た result, China, South Korea origin が Lord で あ り, southeast ア ジ ア have low possibility origin の は い も の と exam え ら れ た.

项目成果

Y.Ohba et al.: "Thalassemia mutations in Japanese and Koreans" Hemoglobin. 21・2. 191-200 (1997)

Y.Ohba 等：“日本和韩国人的地中海贫血突变”血红蛋白 21・200 (1997)。

Nobuhisa,I.et al.: "Characterization and evolution of a gene encoding a Trimeresurus flaviridis serum protein that inhibits basic phospholipase A2 isozymes in the snake′s venom." European Journal of Biochernistry. 249. 838-845 (1997)

Nobuhisa, I. 等人：“编码黄竹叶青血清蛋白的基因的特征和进化，该蛋白可抑制蛇毒中的碱性磷脂酶 A2 同工酶。” 欧洲生物化学杂志 249. 838-845 (1997)。

Kamakura et al.: "Cloning and characterization of the 5′-flanking region of the human dopamine D4 receptor gene." Biochemical and Biophysical Research Communications. 235. 321-326 (1997)

Kamakura 等人：“人类多巴胺 D4 受体基因 5 侧翼区域的克隆和表征。”生物化学和生物物理研究通讯。235. 321-326 (1997)

Furuya,H.et al.: "Adult onset globoid cell leukodystrophy(Krabbe disease):analysis of galactosylceramidase cDNA from four Japanese patients." Human Genetics. 100. 450-456 (1997)

Furuya, H. 等人：“成人发病的球状细胞脑白质营养不良（克拉伯病）：对四名日本患者的半乳糖神经酰胺酶 cDNA 进行分析。”

Nobuhisa,I.et al.: "Structures of genes encoding phopholipase A2 inhibitors from the serum of Trimeresunus flavoviridis snake." Gene. 191. 31-37 (1997)

Nobuhisa,I.et al.：“编码来自 Trimeresunus flavoviridis 蛇血清的磷脂酶 A2 抑制剂的基因结构。”