课题基金 / 基金详情

ゲノム資源とノックアウトマウスを用いた22q11.2症候群の成因の解明

ゲノム資源とノックアウトマウスを用いた22q11.2症候群の成因の解明
利用基因组资源和基因敲除小鼠阐明 22q11.2 综合征的病因
批准号：
12204051
负责人：
三浦 直行
金额：
$0.0万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
财政年份：
2000
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2000 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12204051/
关键词：
22q11.2症候群MFH-1神経堤エンドセリン受容体A大動脈弓鰓弓ノックアウトマウス

项目摘要

项目成果

三浦 直行的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
神経堤細胞機能異常と想定される22q11.2症候群では、ヒト22番染色体の22q11領域の欠失が高頻度に観察される。Mesenchyme forkhead-1(MFH-1)遺伝子ノックアウトマウスがヒト22q11.2症候群患者のよい動物モデルであることを用いて、22q11.2症候群の発症の分子メカニズムを解析することにした。最近、エンドセリン受容体A(ETA)のノックアウトマウスが作製され、大動脈弓離断と顔面頭蓋骨の形成異常が観察された。我々は2つのノックアウトマウスを利用して、大動脈弓血管を形成する心臓神経堤細胞におけるMFH-1遺伝子とETA遺伝子の分子的相互作用について詳しく検討をした。MFH-1遺伝子とETA遺伝子の間の上流ム下流関係を明らかにするために、MFH-1ヌルマウスにおけるETA遺伝子の発現とETAヌルマウスにおけるMFH-1遺伝子の発現をsection in situ hybridizationにより検討した結果、いずれの場合も野生型マウスと同程度に発現していることが観察された。このことより、MFH-1遺伝子とETA遺伝子は互いに独立に大動脈血管形成に働いていることが示唆された。生体におけるMFH-1遺伝子とETA遺伝子の相互作用を検討するために、MFH-1/ETAダブルホモマウスを作製した。詳細な検討の結果、ダブルホモマウスは胎生11.5日あたりで死亡することが明らかになった。MFH-1遺伝子が関与する分子機構とETA遺伝子が関与する分子機構が独立してあることが明らかになり、大動脈血管の形成には22q11領域にある他の遺伝子を含めた多数の遺伝子が関与しているのではないかということが想像される。
期刊论文(7)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Berg,D.: "Changes of copper transporting proteins and ceruloplasmin in the lentiform nuclei in primary adult-onset dystonia."Ann.Neurol.. 47. 827-830 (2000)
Berg,D.：“原发性成人肌张力障碍中豆状核中铜转运蛋白和铜蓝蛋白的变化。”Ann.Neurol.. 47. 827-830 (2000)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Eguchi, A.: "Identification and characterization of cell lines with a defect in a post-adsorption stage of Sendai virus-mediated membrane fusion"J. Biol. Chem.. 275. 17549-17555 (2000)
Eguchi，A.：“仙台病毒介导的膜融合吸附后阶段存在缺陷的细胞系的鉴定和表征”J。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Yang, X-L.: "MFH-1 is required for Bone-Morphogenetic Protein-2-induced osteoblastic differentiation of C2C12 myoblasts"FEBS Letter. 470. 29-34 (2000)
Yang, X-L.：“MFH-1 是骨形态发生蛋白 2 诱导的 C2C12 成肌细胞的成骨分化所必需的”FEBS Letter。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Komatsu M.: "Copper transporting P-type adenosine triphosphatase (ATP7B) is associated with Cisplatin resistance."Cancer Res.. 60. 1312-1316 (2000)
Komatsu M.：“铜转运 P 型腺苷三磷酸酶 (ATP7B) 与顺铂耐药性相关。”Cancer Res.. 60. 1312-1316 (2000)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 7 条
    C型肝炎ウイルスによる慢性肝炎マウスの作製と肝細胞癌研究への応用
    • 批准号：
      26670600
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2014
    • 负责人：
      三浦 直行
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    C型肝炎ウイルス持続感染マウスの作製と発がん機構の解明
    • 批准号：
      20012023
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $6.78万
    • 财政年份：
      2008
    • 负责人：
      三浦 直行
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    分子標的発見による肝臓強化新療法の基礎的研究
    • 批准号：
      17659407
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.11万
    • 财政年份：
      2005
    • 负责人：
      三浦 直行
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    会話言語遺伝子FOXP2の高次脳機能における役割の解明
    • 批准号：
      17022018
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $1.66万
    • 财政年份：
      2005
    • 负责人：
      三浦 直行
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    海外基金