未知な微小染色体異常の細胞遺伝学的解析へのアプローチに関する研究

未知微染色体异常的细胞遗传学分析方法研究

• 批准号: 12204080
• 负责人: 飯野 英親
• 金额: --
• 依托单位: Yamaguchi University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2000 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12204080/
• 关键词: 微小染色体異常; CGH法; SKY法

FISH法,マイクロサテライト法,PCR-SSCP法などにより,疾患遺伝子領域の微小欠失,重複などが検出されつつある中で,いまだそれらの方法を用いても同定されない先天性遺伝性疾患は多い.本年度の申請書に従い,CGH(comparative genomic hybridization)法とSKY(spectral karyotyping)法を未知の奇形症候群等に利用し,染色体上の欠失・重複領域を同定する手法の有効性を検討した.症例1)は,SKY法で8番短腕の過剰部分が12番由来と判明した.また,CGH解析で,断点は8p23,過剰部分は12p13由来と判明し,核型を46,XX,add(8)(p23)der(12)(p13)と決定した.症例2)は,SKY法でmarker染色体は10番由来と推定した.10番セントロメアプローを用いたFISHにより,marker染色体が10番由来であることを確認した.核型を47,XX+mar.ish der(10)と決定した.未知の奇形症候群等の染色体構造異常を明らかにするために,SKY法,CGH解析,FIS法を利用したアプローチは有効だった.今後の課題はSKY法とCGH解析,両法の検出感度・解像度の限界の検討である.一般にCGHでは20Mbにわたるコピー数の変化がないと検出が困難と言われており,SKY法の検出感度はCGH解析よりも劣るため,染色体作成に工夫が求められる.今後は,中期染色体を使う通常法と染色体が伸長した前中期染色体を使用する方法の比較検討を行い,検出感度・解像度を上げる工夫を行う予定である.

FISH, PCR-SSCP, PCR-SSCP. In this year's application,CGH(comparative genomic hybridization) method and SKY(spectral karyotyping) method are used to explore the effectiveness of methods such as identification of missing and duplicated regions on chromosomes. Case 1) SKY method 8-fold short wrist and 12-fold short wrist and 12-fold short wrist. CGH analysis, breakpoint 8p23, crossing part 12p13 origin determination, karyotype 46,XX,add(8)(p23)der(12)(p13) decision. Case 2) SKY method marker chromosome 10-part origin is presumed to be 10-part origin is confirmed by FISH. Karyotype 47,XX+mar.ish der(10). Chromosome structural abnormalities such as unknown oddity syndrome can be detected by SKY,CGH and FIS methods. The future problems are: SKY method and CGH analysis, detection sensitivity and resolution of method. In general, CGH is 20Mb in number, and it is difficult to detect and detect CGH in SKY. In the future, metaphase chromosomes will be used in the normal method. Chromosome elongation will be used in the metaphase chromosomes. Methods for comparison will be discussed. Sensitivity and resolution will be improved. Time will be determined.

项目成果

飯野英親: "SKYおよびCGH解析を用いた未知の染色体構造異常解析"日本人類遺伝学会プログラム・抄録集. 45巻. 156-156 (2000)

Hidechika Iino：“使用 SKY 和 CGH 分析对未知结构染色体异常进行分析”，日本人类遗传学会计划和摘要，第 45 卷，156-156（2000 年）。