日本发现的自发性脊髓性肌萎缩症小鼠基因的鉴定及疾病模型的建立-猫眼课题宝

日本发现的自发性脊髓性肌萎缩症小鼠基因的鉴定及疾病模型的建立

批准号：

20659167

负责人：

松島芳文

金额：

$2.05万

依托单位：

Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research

财政年份：

2008

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2008 至 2010

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20659167/

关键词：

乳児重症ミオクロニーてんかん自然発症 Scnla コンジェニック遺伝子治療マウスポジショナルクローニング常染色体性劣性遺伝神経変性モデル神経筋疾患神経性筋萎縮症疾患モデル SMA1 SMN NAIP ウェルドニッヒ・ホフマン病

项目摘要

项目成果

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本変異マウスは、常染色体性劣性に遺伝し、生後12日から14日の受乳時期に重篤な神経筋疾患と推定される病態を呈し数日ですべての個体が死亡したため、難病のモデル候補であると推定された。貴重な遺伝子資源としての変異個体を絶やすことなく、病態究明、治療薬研究、および遺伝子治療研究などに供するため、新規ミュータント系として樹立中である。また、本申請では、変異マウスの臨床症状からヒト脊髄性筋萎縮症(SMA)のモデルを想定し、染色体マッピングを行なってきたが、脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子との連鎖が認められなかった。しかし、ヒトの乳児重症ミオクロニーてんかんの原因遺伝子SCNIA(sodium channel,voltage-gated,type I,alpha)とシンテニーであるマウスScnlaと緊密に連鎖していることがわかった。なお、発症個体では、正常個体に比較して有為に骨密度が低い事が解った。

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会议论文

The New Disease Models from Genetic Polymorphisms of Japanese Wild Mice

日本野生小鼠基因多态性的新疾病模型

DOI： --

发表时间： 2009

期刊：

Current Pharmaceutical Biotechnology 10

影响因子： --

作者：