我国で発見された自然発症脊髄性筋萎縮症マウスの原因遺伝子同定と疾患モデル樹立

日本发现的自发性脊髓性肌萎缩症小鼠基因的鉴定及疾病模型的建立

• 批准号: 20659167
• 负责人: 松島 芳文
• 金额: $ 2.05万
• 依托单位: Research Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20659167/
• 关键词: 乳児重症ミオクロニーてんかん; 自然発症; Scnla; コンジェニック; 遺伝子治療; マウス; ポジショナルクローニング; 常染色体性劣性遺伝; 神経変性モデル; 神経筋疾患; 神経性筋萎縮症; 疾患モデル; SMA1; SMN; NAIP; ウェルドニッヒ・ホフマン病

本変異マウスは、常染色体性劣性に遺伝し、生後12日から14日の受乳時期に重篤な神経筋疾患と推定される病態を呈し数日ですべての個体が死亡したため、難病のモデル候補であると推定された。貴重な遺伝子資源としての変異個体を絶やすことなく、病態究明、治療薬研究、および遺伝子治療研究などに供するため、新規ミュータント系として樹立中である。また、本申請では、変異マウスの臨床症状からヒト脊髄性筋萎縮症(SMA)のモデルを想定し、染色体マッピングを行なってきたが、脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子との連鎖が認められなかった。しかし、ヒトの乳児重症ミオクロニーてんかんの原因遺伝子SCNIA(sodium channel,voltage-gated,type I,alpha)とシンテニーであるマウスScnlaと緊密に連鎖していることがわかった。なお、発症個体では、正常個体に比較して有為に骨密度が低い事が解った。

The symptoms of this disease, euchromatism, hypochondria, postnatal 12 and 14 days, postnatal 14 days, postnatal 12 days, postnatal 14 days. In recent years, the child resources, medical records, medical records, disease diagnosis, treatment research, research and treatment of child resources have been studied. The symptoms of chiropractic muscular dystrophy (SMA), chromosomal dysplasia, and the cause of chiropractic muscular dystrophy (CSM). The cause of the disease is the SCNIA (sodium channel,voltage-gated,type Igraine alpha), which is the cause of the disease. Low bone mineral density (BMD) was associated with low bone mineral density (BMD) in patients with low bone mineral density (BMD).

项目成果

The New Disease Models from Genetic Polymorphisms of Japanese Wild Mice

日本野生小鼠基因多态性的新疾病模型

• 发表时间: 2009
• 期刊: Current Pharmaceutical Biotechnology 10
• 作者: Shinkuma S;Nishie W;et.al.;Nishie W;Yoshibumi Matsushima
• 通讯作者: Yoshibumi Matsushima