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筋分化誘導因子を応用したジストロフィン異常の分子生物学的解析

筋分化誘導因子を応用したジストロフィン異常の分子生物学的解析
使用肌肉分化诱导因子对肌营养不良蛋白异常进行分子生物学分析
批准号：
04670596
负责人：
松尾 雅文
金额：
$1.28万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1992
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1992 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-04670596/
关键词：
ジストロフィンレトロポゾン筋ジストロフィー

项目摘要

项目成果

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研究者らは100名以上のDuchenne型あるいはBecker型筋ジストロフィー患者のジストロフィン遺伝子の分子生物学的解析を推進してきた。そして、多くの患者で遺伝子の異常を同定してきたが、こうした患者で遺伝子異常が高頻度に発生する分子機序は全く不明で、分子生物学上の謎とされてきた。今回、研究者らはジストロフィン八雲の症例で遺伝子異常の発生に関与する分子因子を同定することに成功した。この分子因子は、逆転写酵素などの働きを利用して遺伝子上を動き回っていると考えられているレトロポゾンであった。ジストロフィン八雲ではレトロポゾンが新たにジストロフィン遺伝子のエクソン内に挿入され、その結果ジストロフィン遺伝子が破壊されてDuchenne型筋ジストロフィーを発症していた。また、この挿入されたレトロポゾンは、塩基配列上他のレトロポゾンが有する挿入部の直接繰り返し配列を有さない、挿入部の塩基欠失を伴うなどの、転移挿入機序に関与する新たな特徴を有していた。この成果は、レトロポゾンという遺伝情報単位が遺伝子異常の発生に関与していることをジストロフィン遺伝子で世界で初めて明らかにしたもので、疾病発症の分子因子の解明として世界中の多くの研究者から厚い注目を集めている。さらに、この成果はレトロポゾンが現在も尚動き続けていることを示す明らかな証拠を示したのみならず、分子生物学者が長く解き明かせなかったレトロポゾンの遺伝子内での転移機構の解明を大きく促進するものとして、基礎分子生物学者からも今後の研究の展開が大きく期待されている。
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科研奖励(0)
会议论文
Narita,N,: "Insertion of 5′truncated element into exon 44 of the dystrophin gene induced skipping of the exon dusring splicing in Duchenne muscular dystrophy." J.Clin.Invest.(1993)
Narita, N,：“将 5 截短元件插入肌营养不良蛋白基因的外显子 44 中，导致杜氏肌营养不良症中外显子剪接的跳跃。”(1993)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kitoh,Y,: "Amplification of ten deletion-rich exons of the dystrophin gene by polymerase chain reaction shows deletions in 36 of 90 Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy." Am.J.Med.Genet.42. 453-457 (1992)
Kitoh，Y：“通过聚合酶链式反应扩增抗肌营养不良蛋白基因的 10 个富含缺失的外显子，结果显示 90 名日本杜兴氏肌营养不良症患者中有 36 名存在缺失。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Narita,N: "Insertion of 5′truncated element into exon 44 of the dystrophin gene induced skipping of the exon dusring splicing in Duchenne muscular dystrophy." Am.J.Hum.Gnet.51. A223- (1992)
Narita,N：“将 5 截短元件插入肌营养不良蛋白基因的外显子 44 中，导致杜氏肌营养不良症中外显子剪接的跳跃。”Am.J.Hum.Gnet.51。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
松尾 雅文: "遺伝子異常を調べる-遺伝子診断-.In:松村正実,矢崎義雄,ed.遺伝子工学の最前線.(臨床医のための実験医学シリーズ)" 羊土社, (1992)
Masafumi Matsuo：“调查遗传异常 - 基因诊断 -。见：Masami Matsumura、Yoshio Yazaki，编辑。基因工程的前沿。（临床医生实验医学系列）” Yodosha，（1992 年）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Dp71abの筋芽細胞に特異的な増殖促進作用の分子機序の解明
  • 批准号：
    24K10990
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2024
  • 负责人：
    松尾 雅文
  • 依托单位：
    Kobe Tokiwa University
Identification of chemicals that enhance expression of myoblast growth factor Dp71ab
  • 批准号：
    21K07875
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.58万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    松尾 雅文
  • 依托单位：
    Kobe Gakuin University
Duchenne型筋ジストロフィーは低分子化合物により治療できるか?
  • 批准号：
    22659194
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 资助金额：
    $1.92万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    松尾 雅文
  • 依托单位：
    Kobe University
レトロトランスポジション能を有する新規ヒト遺伝子のクローニング
  • 批准号：
    20659164
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Exploratory Research
  • 资助金额：
    $2.05万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    松尾 雅文
  • 依托单位：
    Kobe University
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