应用 MyoD 的肌肉分化诱导作用对肌营养不良蛋白异常进行分子生物学分析-猫眼课题宝

应用 MyoD 的肌肉分化诱导作用对肌营养不良蛋白异常进行分子生物学分析

批准号：

05670675

负责人：

松尾雅文

金额：

$1.22万

依托单位：

Kobe University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

财政年份：

1993

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

1993 至 --

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-05670675/

关键词：

ジストロフィン点突然変異メッセンジャーRNA 遺伝子診断

项目摘要

项目成果

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研究者らはまずジストロフィンのメッセンジャーRNAの血球細胞における検出について研究を行ない、白血球中に極く微量にしか存在しないジストロフィンのメッセンジャーRNAを逆転写PCR法を用い検出する方法を確立した。そして、白血球中にジストロフィンメッセンジャーRNAが発現することを確認するとともに、発現しているジストロフィンのメッセンジャーRNAが筋型と脳型の両方のジストロフィンのメッセンジャーRNAからなっていることを明らかにした。そこで、この末梢血液のジストロフィンのメッセンジャーRNAが患者の診断の材料となりうるか否かを明らかにするため、実際の患者で末梢血液のメッセンジャーRNAを調べた。その結果、Becker型筋ジストロフィーの1例でジストロフィン遺伝子のエクソン13の3'端の塩基点突然変異を明らかにするとともに、その異常が2次的にメッセンジャーRNAの成熟にも異常を来たしていることを世界で初めて明らかにした。さらに、ジストロフィン遺伝子にレトロポゾンの挿入された症例においても末梢血液のジストロフィンのメッセンジャーRNAを解析することにより、スプライシング時にエクソンがスキップされることを明らかにし、レトロポゾンの挿入変異によりスプライシングに異常が生じることを世界で初めて明らかにした。これは、エクソン内の配列の異常がスプライシングに異常を来たした最初の自然変異例として世界中の研究者から大きな注目を集めた。このように本研究では、世界的業績を次々と挙げることが出来、今後さらに大きく発展するものと期待される。

期刊论文(4)

专著(0)

科研奖励(0)

会议论文

Nishio H.: "Brain and muscle-type promoters of the dystrophin gene are selected in peripheral lymphocytes and Epstein Barr virus-transformed lymphoblastoid cells." J.Neurol.241. 81-86 (1993)

Nishio H.：“在外周淋巴细胞和 Epstein Barr 病毒转化的淋巴母细胞中选择抗肌营养不良蛋白基因的脑和肌肉型启动子。”

DOI： --

发表时间：

期刊：

影响因子： --

作者：

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