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ゲノムワイドアプローチを用いた日本人成人性T細胞白血病の感受性遺伝子・多型の探索

使用全基因组方法寻找日本成人 T 细胞白血病的易感基因和多态性

基本信息

批准号：
20014009
负责人：
松田文彦
金额：
$ 8.51万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

项目摘要

ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染により惹起される成人T細胞白血病(ATL)、HTLV-1関連脊髄症(HAM)の感受性遺伝子多型を解析し発症危険群の同定を目的として、SNPを用いた全ゲノム関連解析(GWAS)による疾患関連SNPの同定を試みた。熊本で収集されたATL患者258検体と無症候性HTLV-1感染者182検体(Set1)、鹿児島で収集されたHAM患者296検体と無症候性HTLV-1感染者100検体(Set2)のGWASを行った。その結果Set1に関しては、p=2.50×10^<-7>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが29個、Set2に関してはp=2.00×10^<-6>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが52個得られた。これらの多型は、疾患感受性遺伝子の候補となるものであるが、真の疾患感受性遺伝子の証明には、独立した集団の検体を用いた再現性検証が必須である。そのため、新たに収集された検体を用いた候補SNPのタイピングを行い、結果の比較を通して、真の感受性遺伝子の同定を進めている。今後は、疾患関連SNPの生物学的活性の解析を通して同定された疾患感受性SNPが発症を促進する機序を明らかにするため、SNPがその分子に付与する機能について解析する。

The infection of T cell leukemia (HTLV-1), adult T cell leukemia (ATL), HTLV-1 's myelopathy (HAM), susceptible leukemia (HAM), susceptible leukemia (HAM), T cell leukemia, T cell leukemia, T cell leukemia, Patients with asymptomatic HTLV-1 infection (Set1), patients with asymptomatic HTLV-1 infection (Set2), patients with asymptomatic HTLV-1 infection (Set2) and patients with asymptomatic HTLV-1 infection (Set2) were enrolled in this study. The results showed that there were 52 winners in Set1, 2.50 × 10 ^ & lt;-7>, 1 × 10 ^ & lt;-5> SNP, 2.00 × 10 ^ & lt;-6>, and 1 × 10 ^ & lt;-5> SNP respectively. Polymorphisms, disease susceptibility tests, real disease susceptibility tests, and independent tests are necessary. The results show that the results are compared with the results of the SNP test, and the true sensitivity test is the same as that of the real one. In the future, the biological activity of SNP in patients with diseases and diseases was analyzed. It was the same as that in patients with susceptible diseases. SNP syndrome promoted the sequence of diseases, the molecular payment of SNP molecules and the analysis of immune responses.

项目成果

期刊论文数量（3）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A genome-wide association analysis identified a novel susceptible locus for pathological myopia at 11q24.1.

DOI：
10.1371/journal.pgen.1000660
发表时间：
2009-09
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
Nakanishi H;Yamada R;Gotoh N;Hayashi H;Yamashiro K;Shimada N;Ohno-Matsui K;Mochizuki M;Saito M;Iida T;Matsuo K;Tajima K;Yoshimura N;Matsuda F
通讯作者：
Matsuda F

The FOXEI locus is a major genetic determinant for radiation-related thyroid carcinoma in Chernobyl.

FOXEI 基因座是切尔诺贝利辐射相关甲状腺癌的主要遗传决定因素。