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ゲノムワイドアプローチを用いた日本人成人性T細胞白血病の感受性遺伝子・多型の探索

使用全基因组方法寻找日本成人 T 细胞白血病的易感基因和多态性

基本信息

批准号：
20014009
负责人：
松田文彦
金额：
$ 8.51万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

项目摘要

ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染により惹起される成人T細胞白血病(ATL)、HTLV-1関連脊髄症(HAM)の感受性遺伝子多型を解析し発症危険群の同定を目的として、SNPを用いた全ゲノム関連解析(GWAS)による疾患関連SNPの同定を試みた。熊本で収集されたATL患者258検体と無症候性HTLV-1感染者182検体(Set1)、鹿児島で収集されたHAM患者296検体と無症候性HTLV-1感染者100検体(Set2)のGWASを行った。その結果Set1に関しては、p=2.50×10^<-7>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが29個、Set2に関してはp=2.00×10^<-6>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが52個得られた。これらの多型は、疾患感受性遺伝子の候補となるものであるが、真の疾患感受性遺伝子の証明には、独立した集団の検体を用いた再現性検証が必須である。そのため、新たに収集された検体を用いた候補SNPのタイピングを行い、結果の比較を通して、真の感受性遺伝子の同定を進めている。今後は、疾患関連SNPの生物学的活性の解析を通して同定された疾患感受性SNPが発症を促進する機序を明らかにするため、SNPがその分子に付与する機能について解析する。

Analysis of susceptibility gene polymorphisms in adult T-cell leukemia (ATL) and HTLV-1-associated spinal syndrome (HAM) caused by T-cell leukemia type 1 (HTLV-1) infection and identification of disease-associated SNP. GWAS was performed in Kumamoto, Japan, 258 ATL patients and 182 asymptomatic HTLV-1 infected patients (Set1), Kagoshima, Japan, 296 HAM patients and 100 asymptomatic HTLV-1 infected patients (Set2). There were 29 SNPs in Set1 and 52 SNPs in Set2, p=2.50 × <-7>10^<-5><-6>and p<1×10^<-5>respectively. The candidate for polytype, disease-susceptible gene, the proof of true disease-susceptible gene, and the independent, collective-based, reproducible evidence are required. For example, if a candidate SNP is selected, the result will be compared and the identity of the candidate SNP will be determined. In the future, the biological activity of disease-associated SNPs will be analyzed and the mechanism of disease-sensitive SNPs promoting disease development will be clarified.

项目成果

期刊论文数量（3）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A genome-wide association analysis identified a novel susceptible locus for pathological myopia at 11q24.1.

DOI：
10.1371/journal.pgen.1000660
发表时间：
2009-09
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
Nakanishi H;Yamada R;Gotoh N;Hayashi H;Yamashiro K;Shimada N;Ohno-Matsui K;Mochizuki M;Saito M;Iida T;Matsuo K;Tajima K;Yoshimura N;Matsuda F
通讯作者：
Matsuda F

The FOXEI locus is a major genetic determinant for radiation-related thyroid carcinoma in Chernobyl.

FOXEI 基因座是切尔诺贝利辐射相关甲状腺癌的主要遗传决定因素。