ゲノムワイドアプローチを用いた日本人成人性T細胞白血病の感受性遺伝子・多型の探索

使用全基因组方法寻找日本成人 T 细胞白血病的易感基因和多态性

• 批准号: 20014009
• 负责人: 松田 文彦
• 金额: $ 8.51万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20014009/
• 关键词: 成人性T細胞白血病; 疾患感受性遺伝子; 一塩基多型; ジェノタイピング; HTLV-1

ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染により惹起される成人T細胞白血病(ATL)、HTLV-1関連脊髄症(HAM)の感受性遺伝子多型を解析し発症危険群の同定を目的として、SNPを用いた全ゲノム関連解析(GWAS)による疾患関連SNPの同定を試みた。熊本で収集されたATL患者258検体と無症候性HTLV-1感染者182検体(Set1)、鹿児島で収集されたHAM患者296検体と無症候性HTLV-1感染者100検体(Set2)のGWASを行った。その結果Set1に関しては、p=2.50×10^<-7>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが29個、Set2に関してはp=2.00×10^<-6>をはじめとして、p<1×10^<-5>のSNPが52個得られた。これらの多型は、疾患感受性遺伝子の候補となるものであるが、真の疾患感受性遺伝子の証明には、独立した集団の検体を用いた再現性検証が必須である。そのため、新たに収集された検体を用いた候補SNPのタイピングを行い、結果の比較を通して、真の感受性遺伝子の同定を進めている。今後は、疾患関連SNPの生物学的活性の解析を通して同定された疾患感受性SNPが発症を促進する機序を明らかにするため、SNPがその分子に付与する機能について解析する。

ヒ ト T cell leukemia ウ イ ル ス type 1 (HTLV - 1) infection に よ り provoked さ れ る adult T cell leukemia (ATL), masato HTLV - 1 row (HAM) の marrow disease susceptibility heritage 伝 son polymorphism analytical し を 発 disease risk の 険 group with fixed を purpose と し て, SNP を with い た full ゲ ノ ム masato even parsing (GWAS) に よ る disorders masato SN P を try みた. Kumamoto で 収 set さ れ た ATL 258 検 body と no symptoms in patients with HTLV - 1 pha 182 検 body (characters), deer island where で 収 set さ れ た HAM 296 検 body と no symptoms in patients with HTLV - 1 pha 100 検 body (Set2) の GWAS を line っ た. そ の results characters に masato し て は, p = 2.50 * 10 ^ 7 < - > を は じ め と し て, 1 x 10 ^ p < < 5 > の SNP が 29, Set2 に masato し て は p = 2.00 * 10 ^ 6 > < - を は じ め と し て, p < 1 x 10 ^ < 5 > の SNP が 52 to ら れ た. こ れ ら の polymorphism は, disease susceptibility but 伝 の alternate と な る も の で あ る が, true の disease susceptibility but 伝 の prove に は, independent し た set 団 の を 検 body with い た reproducibility 検 certificate must が で あ る. そ の た め, new た に 収 set さ れ た を 検 body with い た alternate SNP の タ イ ピ ン グ を い, results の を tong し て, true の susceptibility but 伝 の with fixed を め て い る. Future は, sickness, masato even SNP の biology activity of analytical を の tong し て with fixed さ れ た disease susceptibility SNP が 発 disease を promote す る machine sequence を Ming ら か に す る た め, SNP が そ の molecular に give す る function に つ い て parsing す る.

项目成果

A genome-wide association analysis identified a novel susceptible locus for pathological myopia at 11q24.1.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1000660
• 发表时间: 2009-09
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Nakanishi H;Yamada R;Gotoh N;Hayashi H;Yamashiro K;Shimada N;Ohno-Matsui K;Mochizuki M;Saito M;Iida T;Matsuo K;Tajima K;Yoshimura N;Matsuda F
• 通讯作者: Matsuda F

The FOXEI locus is a major genetic determinant for radiation-related thyroid carcinoma in Chernobyl.

FOXEI 基因座是切尔诺贝利辐射相关甲状腺癌的主要遗传决定因素。

• 发表时间: 2010
• 期刊: Human Molecular Genetics Epub(Epub)
• 作者: Takahashi;M.;et al.
• 通讯作者: et al.

Genomewide association study of a rapid progression cohort identifiesnew susceptibility alleles for AIDS.

快速进展队列的全基因组关联研究确定了艾滋病的新易感等位基因。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Journal of Infectious Diseases 200
• 作者: Le Clerc;S.;et at.
• 通讯作者: et at.