课题基金 / 基金详情

高発がん性遺伝病の遺伝子解析

高発がん性遺伝病の遺伝子解析
高致癌性遗传病的基因分析
批准号：
03151030
负责人：
武部 啓
金额：
$13.38万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Cancer Research
财政年份：
1989
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1989 至 1991
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-03151030/
关键词：
色素性乾皮症遺伝病ファンコニ-貧血症染色体地図DNA修復

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
研究目的 高発がん性遺伝病のうち、本研究組織の研究によって、色素性乾皮症の遺伝子解析が順調に進んできたので、本年度はその遺伝子構造の解明、これまで明らかになったA群に加えて、他の群の遺伝子解析、および遺伝子産物の解析に重点目標を設定した。また色素性乾皮症以外のDNA損復修復関連の高発がん性遺伝病も同様の手法で遺伝子解析を進めることを目的とした。研究経過と成果 色素性乾皮症A群を相補する遺伝子の産物は、DNAに結合するが、その部位と考えられるZnフィンガ-構造を変化させると結合能が低下した。日本人のA群患者は、第4エキソンの直前のスプライシングの部位の変異であることから、それを確認することによってその遺伝子の保因者を検索することが可能なことが実証された。一般の皮膚がん患者の中に、色素性乾皮症のA群保因者がある可能性が考えられるが、約20例について調べた結果は1人もみつからなかった。色素性乾皮症F群を相補する遺伝子のクロ-ニングは、2人の分担研究者によって進められ、それを含むと考えられるベクタ-に組み込まれた遺伝子の分離の完全な成功には至っていない。ファンコニ-貧血症についても同様で、トランスフェクション法で抵抗性のクロ-ンが得られたが、遺伝子の単離には成功していない。ファンコニ-貧血症の遺伝子はヒトの第20あるいは第22染色体上に存在することを示唆する結果が得られた。考察 本研究課題の3年計画の最終年度の終了に当り、当初の主目的であった色素性乾皮症A群相補性遺伝子のクロ-ニングとその詳細な解析に成功したことは大きな成果であった。他の同様な遺伝子についても、多角的解析は着実に進んだが、クロ-ニングにはまだ成功していない。かなり有望な中間成果も得られ、もう少し努力を続けたい。
英文摘要
研究目的 高発がん性遺伝病のうち、本研究組織の研究によって、色素性乾皮症の遺伝子解析が順調に進んできたので、本年度はその遺伝子構造の解明、これまで明らかになったA群に加えて、他の群の遺伝子解析、および遺伝子産物の解析に重点目標を設定した。また色素性乾皮症以外のDNA損復修復関連の高発がん性遺伝病も同様の手法で遺伝子解析を進めることを目的とした。研究経過と成果 色素性乾皮症A群を相補する遺伝子の産物は、DNAに結合するが、その部位と考えられるZnフィンガ-構造を変化させると結合能が低下した。日本人のA群患者は、第4エキソンの直前のスプライシングの部位の変異であることから、それを確認することによってその遺伝子の保因者を検索することが可能なことが実証された。一般の皮膚がん患者の中に、色素性乾皮症のA群保因者がある可能性が考えられるが、約20例について調べた結果は1人もみつからなかった。色素性乾皮症F群を相補する遺伝子のクロ-ニングは、2人の分担研究者によって進められ、それを含むと考えられるベクタ-に組み込まれた遺伝子の分離の完全な成功には至っていない。ファンコニ-貧血症についても同様で、トランスフェクション法で抵抗性のクロ-ンが得られたが、遺伝子の単離には成功していない。ファンコニ-貧血症の遺伝子はヒトの第20あるいは第22染色体上に存在することを示唆する結果が得られた。考察 本研究課題の3年計画の最終年度の終了に当り、当初の主目的であった色素性乾皮症A群相補性遺伝子のクロ-ニングとその詳細な解析に成功したことは大きな成果であった。他の同様な遺伝子についても、多角的解析は着実に進んだが、クロ-ニングにはまだ成功していない。かなり有望な中間成果も得られ、もう少し努力を続けたい。
期刊论文(8)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Fujiwara,Y.,Ichihashi,M.,Matsumoto,A.and Kataoka,H.: "A mechanism for relief of replication block by activation of unused origins and age-dependent change in the caffeine susceptibility in xeroderma pigmentosum variant" Mutation Research. 254. 79-87 (1991
Fujiwara,Y.,Ichihashi,M.,Matsumoto,A.和Kataoka,H.：“通过激活未使用的起源和色素性干皮病变体中咖啡因敏感性的年龄依赖性变化来缓解复制阻滞的机制”突变研究。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Nishigori,C.,Moriwaki,S.,Yagi,T.and Takebe,H.: "Altered O^6-alkylguanine DNA alkyltransferase activity in cell strains originating from mouse skin tumors induced by UV irradiation" Cancer Research. 51. 2425-2429 (1991)
Nishigori,C.、Moriwaki,S.、Yagi,T. 和 Takebe,H.：“紫外线照射诱导的小鼠皮肤肿瘤细胞株中 O^6-烷基鸟嘌呤 DNA 烷基转移酶活性的改变”癌症研究。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
武部 啓(分担執筆): "臨床遺伝学(I)" 診断と治療社, 262 (1991)
Kei Takebe（撰稿人）：《临床遗传学（I）》诊断与治疗出版，262（1991）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Yagi,T.,Tatsumi-Miyajima,J.,Sato,M.,Kraemer,K.H.and Takebe,H.: "Analysis of point mutations in an ultraviolet-irradiated shuttle vector plasmid propagated in cells from Japanese xeroderma pigmentosum patients in complementation groups A and F" Cancer Rese
Yagi,T.、Tatsumi-Miyajima,J.、Sato,M.、Kraemer,K.H. 和 Takebe,H.：“互补组中日本着色性干皮病患者细胞中繁殖的紫外线照射穿梭载体质粒中点突变的分析
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 8 条
    多段階発がんの各段階に対するDNA修復の関与
    • 批准号：
      09254232
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      1997
    • 负责人：
      武部 啓
    • 依托单位：
      Kyoto University
    多段階発がんの各段階に対するDNA修復の関与
    • 批准号：
      08265231
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.69万
    • 财政年份：
      1996
    • 负责人：
      武部 啓
    • 依托单位：
      Kyoto University
    多段階発がんの各段階に対するDNA修復の関与
    • 批准号：
      08265231
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.69万
    • 财政年份：
      1996
    • 负责人：
      武部 啓
    • 依托单位：
      Kyoto University
    多段階発がんの各段階に対するDNA修復の関与
    • 批准号：
      07273234
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.62万
    • 财政年份：
      1995
    • 负责人：
      武部 啓
    • 依托单位：
      Kyoto University
    海外基金