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高発がん性遺伝病の遺伝子解析

高致癌性遗传病的基因分析

基本信息

批准号：
03151030
负责人：
武部啓
金额：
$ 13.38万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Cancer Research
财政年份：
1989
资助国家：
日本
起止时间：
1989 至 1991
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-03151030/
关键词：
色素性乾皮症遺伝病ファンコニ-貧血症染色体地図 DNA修復

项目摘要

研究目的高発がん性遺伝病のうち、本研究組織の研究によって、色素性乾皮症の遺伝子解析が順調に進んできたので、本年度はその遺伝子構造の解明、これまで明らかになったA群に加えて、他の群の遺伝子解析、および遺伝子産物の解析に重点目標を設定した。また色素性乾皮症以外のDNA損復修復関連の高発がん性遺伝病も同様の手法で遺伝子解析を進めることを目的とした。研究経過と成果色素性乾皮症A群を相補する遺伝子の産物は、DNAに結合するが、その部位と考えられるZnフィンガ-構造を変化させると結合能が低下した。日本人のA群患者は、第4エキソンの直前のスプライシングの部位の変異であることから、それを確認することによってその遺伝子の保因者を検索することが可能なことが実証された。一般の皮膚がん患者の中に、色素性乾皮症のA群保因者がある可能性が考えられるが、約20例について調べた結果は1人もみつからなかった。色素性乾皮症F群を相補する遺伝子のクロ-ニングは、2人の分担研究者によって進められ、それを含むと考えられるベクタ-に組み込まれた遺伝子の分離の完全な成功には至っていない。ファンコニ-貧血症についても同様で、トランスフェクション法で抵抗性のクロ-ンが得られたが、遺伝子の単離には成功していない。ファンコニ-貧血症の遺伝子はヒトの第20あるいは第22染色体上に存在することを示唆する結果が得られた。考察本研究課題の3年計画の最終年度の終了に当り、当初の主目的であった色素性乾皮症A群相補性遺伝子のクロ-ニングとその詳細な解析に成功したことは大きな成果であった。他の同様な遺伝子についても、多角的解析は着実に進んだが、クロ-ニングにはまだ成功していない。かなり有望な中間成果も得られ、もう少し努力を続けたい。

The purpose of this study is to set the key objectives for the study of high development of Xeroderma pigmentosum, genetic analysis of Xeroderma pigmentosum, interpretation of genetic structure of Xeroderma pigmentosum, analysis of genetic products of Xeroderma pigmentosum, analysis of genetic structure of Xeroderma pigmentosum, analysis of genetic products of Xeroderma pigmentosum, analysis of genetic structure of Xeroderma pigmentosum, analysis of genetic structure of Xeroderma pigmentosum, and analysis of genetic products of Xeroderma pigmentosum. A high level of DNA damage repair in patients with xeroderma pigmentosum is associated with genetic disorders and genetic analysis. The results of this study showed that the binding energy of group A protein was lower than that of group B protein. The Japanese group A patients are different from each other in the first place, and the Japanese group A patients are different in the first place. General skin disease patients, pigmented xeroderma A group of protective factors, the possibility of examination, about 20 cases, the results of 1 person Xeroderma pigmentosum F group complement gene was isolated successfully by two co-investigators. In the case of anemia, the resistance to anemia is achieved through the use of the same method, and the isolation of the virus is successful. The result of this study is that the chromosome 20 of the anemia gene is present on chromosome 22. At the end of the final year of the three-year plan of this research project, the original main purpose was to achieve a detailed analysis of the complementary genes of xeroderma pigmentosum group A and achieve great results. He is the same person, and the analysis of the polygon is successful. I hope you can get some results.